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精索黏液纤维肉瘤是罕见的睾丸旁肿瘤，为明确其诊疗方案，研究人员对埃塞俄比亚 1 例 54 岁男性患者进行研究。通过超声、病理检查等确诊为低级别肉瘤倾向黏液纤维肉瘤，发现该肿瘤恶性程度高，手术切缘阴性很重要。此研究为罕见病诊疗提供参考。
在人体神秘的生殖系统领域，精索部位的肿瘤就像隐藏在暗处的 “神秘杀手”，时刻威胁着人们的健康。其中，精索黏液纤维肉瘤（Myxofibrosarcoma of the spermatic cord ）更是极为罕见的存在。在医学研究的长河中，对于这类罕见肿瘤的认识一直十分有限。以往的研究数据显示，睾丸旁肉瘤在所有肉瘤中占比不到 1%，而黏液纤维肉瘤在其中更是少之又少 。由于病例稀缺，医生们在面对它时，常常面临诊断困难、治疗方案缺乏足够依据的困境。为了打破这一局面，填补医学领域对精索黏液纤维肉瘤认知的空白，来自埃塞俄比亚 Addis Ababa 大学医学院外科泌尿外科、病理学系以及 Debre Tabor 大学医学院外科的研究人员 Chalachew Tenna Alemu 等人，开展了一项具有重要意义的研究。他们的研究成果发表在《BMC Urology》杂志上，为精索黏液纤维肉瘤的诊疗提供了宝贵的参考。
研究人员开展此项研究时，主要运用了超声检查、手术探查以及病理检查这几种关键技术方法。他们从一名 54 岁男性患者入手，该患者因阴囊长期有坠胀感，且阴囊受钝伤后出现肿胀前来就诊。研究人员首先对患者进行超声检查，确定阴囊内存在实性肿物；接着通过手术探查，获取肿物样本；最后进行病理检查，明确肿瘤的性质和分期。
病例呈现（Case presentation）
研究人员遇到了一位 54 岁的男性患者，他是医院的管道工，此前身体一直健康。然而，他却出现了阴囊，尤其是左侧阴囊长期的坠胀感。在就诊前约一周，他的阴囊遭受了钝性外伤，之后便发现左侧阴囊出现了肿胀。就诊时，他左侧腹股沟区域有轻微的隐痛，但还未到需要使用止痛药的程度。经过仔细的身体检查，医生发现他左侧阴囊有一个大小为 13cm×8cm 的肿胀区域，有轻微压痛，并且这个肿块一直延伸到了腹股沟外环，导致医生无法单独触诊睾丸，不过右侧阴囊检查结果正常。
随后，研究人员对患者进行了一系列检查，包括基础血液检查、肿瘤标志物分析和超声检查。检查结果显示，患者的基础血液指标、β -HCG、AFP 和 LDH 都在正常范围内。超声检查发现，在近端精索处有一个实性不均质肿瘤，伴有低回声和高回声区域，同时左侧睾丸出现萎缩。基于这些检查结果，医生初步诊断患者可能患有左侧睾丸旁肿瘤。于是，在脊髓麻醉下，通过高位腹股沟切口对患者进行手术探查，术中发现一个大小为 15cm×8cm 的质地坚硬的肿块，从近端精索延伸至腹股沟外环。幸运的是，左侧睾丸和附睾虽然萎缩变小，但并未被肿瘤侵犯。研究人员在远离肿瘤边缘的近端腹股沟环处，对精索进行了缝合结扎和切断，并将手术标本送去做病理检查。患者术后在医院观察了 1 天，术后第 2 天出院。但不幸的是，出院后患者发生了心肌梗死，又被送入心脏重症监护室治疗了 1 周，之后才出院回家。3 周后，患者恢复良好，腹股沟处仅有一道不太明显的疤痕。病理检查结果显示，肿瘤大小为 10cm×6cm×6cm，肿瘤边缘净距为 9cm 。显微镜下可见，肿瘤由梭形和星状细胞增生构成，背景为胶原和黏液样物质，混有肿瘤巨细胞、血管周围淋巴细胞炎性浸润以及曲线形血管，呈现出轻度至中度的多形性，并浸润周围脂肪组织，有少量的有丝分裂。最终，该肿瘤被诊断为 I 级肉瘤，倾向于黏液纤维肉瘤，病理分期为 T1b。由于条件限制，未进行免疫组化检查。
讨论（Discussion）
精索肉瘤是一种极其罕见的肿瘤，在所有肉瘤中占比不到 1%。患者发病的年龄大多集中在 60 - 70 岁之间，20 岁之前发病的情况非常罕见。此次研究中的患者为 54 岁，相对来说发病年龄稍早。低级别黏液样纤维肉瘤通常好发于四肢，在躯干和上肢较为少见，发生在腹部和腹膜后的情况更是极为罕见。到目前为止，全球报道的精索恶性黏液纤维肉瘤病例不到 30 例，其中低级别变种仅有 4 例 。这类患者通常表现为无痛性阴囊或腹股沟肿胀，且肿块会逐渐增大，但也有部分患者会伴有一定程度的疼痛。
黏液纤维肉瘤是一种恶性程度较高的肿瘤，具有较高的复发和转移风险。无论肿瘤级别如何，局部复发率可高达 50 - 60%，不过低级别肿瘤发生转移的情况并不常见。然而，也有不同的研究观点，如 Angervall L 等人的研究表明，低级别肿瘤（I 级和 II 级）的复发率低于高级别肿瘤（III 级和 IV 级）。肿瘤复发间隔时间短往往预示着较差的临床结局。而中高级别肿瘤的转移率可达 20 - 30%，主要转移至肺部和脊椎。当肿瘤体积较小、位置较浅或黏液样成分明显时，发生转移的可能性相对较低。此外，淋巴结受累的情况非常罕见，因此通常无需进行淋巴结清扫。
在诊断方面，超声检查是重要的手段之一，可发现睾丸旁实性肿物伴高回声区域，这与本次研究中患者的超声检查结果一致。而最终的确诊则需要依靠组织病理学检查，其特征为梭形细胞增生，伴有胶原和黏液样背景，以及肿瘤巨细胞。免疫组化可以通过检测波形蛋白（vimentin）阳性、S - 100 肌生成素（myogenin）阴性，来与其他类似的间充质肿瘤进行区分，但本次研究中未进行此项检查。
在治疗方面，鉴于该肿瘤的恶性性质以及较高的复发和转移风险，根治性手术并确保软组织切缘阴性是主要的治疗方式。如果手术切缘呈阳性，肿瘤复发和死亡率会显著升高，此时往往需要进行额外的治疗。在本次研究中，患者手术的大体切缘达到了 9cm 的阴性距离，显微镜下精索切缘也为阴性。考虑到患者的病理分期、阴性的肿瘤切缘以及疾病的低级别性质，研究人员选择暂不进行辅助治疗，而是对患者进行严格的随访。
研究人员通过对这例精索黏液纤维肉瘤患者的详细研究，进一步加深了对这种罕见肿瘤的认识。他们明确了该肿瘤在临床表现、诊断方法以及治疗策略等方面的特点。这不仅为临床医生在遇到类似病例时提供了重要的参考依据，有助于提高对精索黏液纤维肉瘤的诊疗水平，还为后续针对这类罕见肿瘤的研究奠定了基础，推动了医学领域对罕见肿瘤研究的进一步发展。同时，严格的随访策略也为评估肿瘤的复发和转移情况提供了宝贵的临床数据，对改善患者的预后具有重要意义。
