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罕见病患者常面临治疗困境，临床参与阻碍重重。研究人员开展 “Drug development for rare diseases: a case for patient?centricity, equity, and access to clinical trials” 研究，发现诸多阻碍，提出改善措施。这对推动罕见病治疗发展意义重大。
在医疗领域，罕见病一直是一个特殊且棘手的难题。据统计，全球约有 7000 - 10000 种罕见病，在美国就有超 2500 - 3000 万人受其影响。然而，目前仅有约 10% 的罕见病有 FDA 批准的治疗方案。罕见病患者在寻求治疗时困难重重，临床研究往往是他们获取有效治疗的关键途径，但现实中却障碍重重。
由于患者群体小且分散、疾病负担重、医生认知有限以及临床试验要求复杂，传统疾病中心的研究设计进展缓慢，制药公司也面临财务压力。此外，监管框架存在缺陷，像 1983 年的《孤儿药法案》（ODA），其指导方针定义模糊，导致部分公司为逐利而忽视患者需求，高昂的药价让许多患者望而却步。同时，地域差异、社会经济因素以及缺乏标准化的罕见病教育等，都使得罕见病患者在诊断和治疗上困难重重，诊断延迟、误诊现象频发，不同地区和群体间的医疗资源分配极不均衡。
为了解决这些问题，来自佐治亚州立大学（Georgia State University）的研究人员 Allison E. Bowen 和 Satish Nargundkar 开展了一项研究。他们通过对 19 位罕见病领域专家（涵盖监管、政策和医疗保健等多个行业）和 10 位与罕见病有直接关联的个人进行半结构化访谈，深入探讨了罕见病患者在临床试验准入、公平性和以患者为中心方面的问题。
研究人员采用的主要关键技术方法包括：首先是基于不同行业和角色进行参与者的分层筛选，确保涵盖了各方视角；然后运用半结构化访谈收集数据，这种方式既保证了问题的针对性，又给予参与者一定的发挥空间；最后对访谈数据进行系统的定性分析，提炼出关键主题和概念框架，从而得出研究结论。
研究结果主要分为两部分：
- 改善罕见病患者临床试验和治疗公平可及性的研究
- 确定的障碍：地理和医疗获取不便，农村或资金不足地区的患者面临长途跋涉；罕见病专家分布不均，导致诊断延迟；研究相关费用高昂，许多患者难以承受；语言和支持障碍，非母语患者缺乏翻译服务；新生儿筛查标准不一致，影响早期诊断；医疗保健存在差异，低收入群体、少数族裔和农村患者受影响更大。
- 可行的解决方案：扩大当地设施和临床试验准入，在服务不足地区建立卫星试验点；推广远程医疗，打破地理限制；激励专家前往服务不足地区工作；解决财务和保险障碍，简化保险审批流程、实施差别定价、增加基因检测保险透明度、开发以患者为中心的保险模式；提供多语言试验资源；完善超罕见病的治疗框架；标准化新生儿筛查；将医疗保健差异视为公民权利问题；整合技术进步，利用全基因组测序（WGS）、计算机辅助药物设计（in silico drug design）和人工智能（AI）等技术。
- 将患者声音融入药物研发过程的研究
- 确定的障碍：患者在药物研发早期参与不足；研究设计复杂繁琐，未考虑患者实际情况；医生和公众对罕见病的教育存在差距。
- 可行的解决方案：让患者早期且持续参与，建立患者咨询委员会；简化研究设计，减少复杂要求和门诊就诊次数；投资医生教育，在医学院课程中纳入罕见病模块；创建以患者为中心的临床试验指标；加强监管机构对以患者为中心方法的执行力度，包括强化监管框架、实施加速审批流程、提供激励措施和制定明确指南。
研究结论和讨论部分指出，本研究揭示了罕见病患者在临床试验和治疗中面临的持续障碍，并提出了可行的解决方案。患者参与药物研发至关重要，不仅能提高试验参与度和留存率，还能确保试验终点符合患者需求。同时，政策改革、患者倡导和医疗合作对于减少系统性不平等至关重要，将医疗保健差异视为公民权利问题是解决问题的有力策略。整合技术进步可进一步提高罕见病药物研发的有效性和可及性。
该研究成果发表在《Journal of Rare Diseases》上，为改善罕见病患者的医疗状况提供了重要的理论和实践依据，有望推动罕见病治疗领域朝着更加公平、有效的方向发展，让更多罕见病患者受益。
