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为评估 RAS 基因单核苷酸多态性（SNPs）与神经母细胞瘤风险的潜在关联，研究人员开展病例 - 对照研究。研究发现，单个 KRAS 基因多态性与儿童神经母细胞瘤风险关联较弱，多个 KRAS 风险基因型则会增加风险。该研究为相关疾病研究提供依据。
在这项研究中，科研人员想要探究 RAS 基因中的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）与神经母细胞瘤（Neuroblastoma）发病风险之间的潜在联系，于是对该基因内的 4 个候选 SNPs 展开研究。研究采用基于医院的病例 - 对照研究方法，纳入 402 例病例和 473 例对照。运用 TaqMan 测定法对 4 个 SNPs（KRAS 基因中的 rs12587 G>T、rs7973450 A>G、rs7312175 G>A 以及 NRAS 基因中的 rs2273267 A>T）进行基因分型，通过比值比（Odds Ratios）和 95% 置信区间（95% Confidence Intervals）评估 RAS 基因多态性与神经母细胞瘤易感性的关系。
结果显示，这 4 个候选 SNPs 单独来看，都不会显著增加神经母细胞瘤的发病风险。但有意思的是，当同时存在 2 - 3 种 KRAS 风险基因型时，就会明显增加神经母细胞瘤的易感性（校正比值比Adjusted Odds Ratio[AOR]=2.55，95% 置信区间 [CI] 为 1.33 - 4.89；P=0.005）。进一步分层分析发现，携带 KRAS rs12587 TT 基因型的男性，以及肿瘤起源于其他部位的人群，似乎更容易患上神经母细胞瘤。而且，同时存在 2 - 3 种 KRAS 风险基因型，还分别与年龄大于 18 个月的人群、男性、肿瘤起源于腹膜后、纵隔或其他部位的人群，以及处于临床 III + IV 期的患者的神经母细胞瘤发病风险增加有关。
总之，在中国江苏省儿童中，单个 KRAS 基因多态性与儿童神经母细胞瘤发病风险的关联可能较弱，然而更多 KRAS 风险基因型的存在，则可能会加大对神经母细胞瘤发病风险的影响。
