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淀粉样变性诊疗需多团队协作。研究人员开展卡尔加里淀粉样变性项目（APC）相关研究，回顾其转诊模式。结果显示 APC 增加了 ATTR 患者转诊，促进诊断。该研究为淀粉样变性诊疗提供经验，意义重大。
在医学的神秘世界里，有一种疾病正悄悄威胁着人们的健康，它就是淀粉样变性。淀粉样变性就像一个隐藏在身体里的 “捣乱分子”，会让错误折叠的蛋白质以淀粉样纤维的形式在各种组织和器官中堆积，从而导致器官功能出现严重问题。目前已知有 42 种人类蛋白质可能发生错误折叠并形成细胞外淀粉样聚集体 ，其中免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性最为常见，常与浆细胞或 B 细胞克隆有关；还有遗传性转甲状腺素蛋白变异体（ATTR
v）和野生型转甲状腺素蛋白（ATTR
wt）淀粉样变性等也逐渐被人们认识。
这种疾病十分狡猾，它常常悄无声息地发展，等到出现明显症状时，器官往往已经受到了严重损伤。而且由于它涉及多个系统，患者可能会前往不同的专科就诊，这就使得及时诊断变得非常困难，需要医疗人员时刻保持高度警惕，同时也需要专业的医疗中心来进行准确诊断和有效治疗。
为了攻克淀粉样变性诊疗的难题，来自卡尔加里的研究人员开展了一项关于卡尔加里淀粉样变性项目（Amyloidosis Program of Calgary，APC）的研究。该项目旨在为卡尔加里及周边地区的淀粉样变性患者提供全面的医疗服务，研究人员回顾了自 2019 年 APC 成立以来心脏和血液淀粉样变性诊所的转诊模式等情况。研究发现，APC 显著增加了 ATTR 患者的转诊数量，为这些罕见病患者开辟了更便捷的诊断途径。2022 年淀粉样筛查诊所的建立，更是进一步推动了早期识别工作，有望改善患者的临床结局。这一研究成果对于提高淀粉样变性的诊疗水平具有重要意义，相关论文发表在《Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia》上。
研究人员采用了回顾性评估的方法开展此项研究。他们收集了 2019 年 APC 成立至 2024 年 2 月的转诊数据，这些数据来自多个诊所和服务地点，涵盖了众多淀粉样变性患者的临床信息。通过对这些数据的整理和分析，研究人员得以清晰地了解转诊模式等关键信息。
下面来看具体的研究结果：
- 转诊情况变化：心脏淀粉样变性诊所的转诊数量呈现出明显的变化趋势。2018 年转诊数量为 41 例，2019 年 APC 成立后，转诊数变为 67 例，但受疫情影响，2020 年降至 56 例，不过到 2022 年又大幅增加到 105 例。大部分转诊患者来自非淀粉样心脏病诊所，其次是血液科。癌症中心的淀粉样变性诊所自 2019 年通过中央分诊系统接收转诊，AL 淀粉样变性病例在 2018 - 2023 年间从 16 例增加到 25 例。
- 患者类型分布：转诊病例中，50% 为 ATTR 淀粉样变性患者，18% 为 AL 淀粉样变性患者。这表明 APC 在 ATTR 患者的识别和转诊方面发挥了重要作用。
研究结论指出，卡尔加里淀粉样变性项目（APC）在改善该地区淀粉样变性的识别、诊断和管理方面取得了显著进展。通过增加转诊数量，APC 为更多患者提供了诊断和治疗的机会，这有可能改善患者的生存结局，成为淀粉样变性患者至关重要的医疗资源。
在讨论部分，研究人员强调，淀粉样变性的非特异性症状常常导致诊断延误。对于出现不明原因蛋白尿、限制性心肌病、双侧腕管综合征、自主神经病变或肝肿大等可能与淀粉样变性相关症状的患者，医生应高度怀疑 AL 和 ATTR 淀粉样变性，提高警惕性对于避免诊断延误至关重要。随着医学技术的不断发展，淀粉样变性的诊断算法也在持续改进。
总的来说，这项研究为淀粉样变性的诊疗提供了宝贵的经验和数据支持。卡尔加里淀粉样变性项目（APC）的成功实践，为其他地区开展类似工作提供了借鉴，有望推动全球范围内淀粉样变性诊疗水平的提升，让更多患者受益。未来，随着该项目的不断发展和完善，进一步解决现存挑战、扩大服务范围，将为淀粉样变性患者带来更多希望 。
