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局灶性皮质发育不良（FCD）是耐药性癫痫常见病因，确定其致痫性颇具挑战。研究人员针对 FCD 患者头皮脑电图（EEG）中节律性癫痫样放电（REDs）展开研究，发现 REDs 与良好手术预后相关，或由氯离子转运体异常表达引起，为诊疗提供新视角。
癫痫，这个古老而神秘的病症，一直困扰着无数患者及其家庭。局灶性皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia，FCD）作为耐药性癫痫的常见病因，更是让治疗之路充满荆棘。在医学影像技术飞速发展的今天，FCD 病变在 MRI 上的边界却依旧模糊不清，缺乏有效的体内致痫性标记物，使得医生在判断 FCD 的致痫性时困难重重，如同在迷雾中摸索前行。
在此背景下，头皮脑电图（Electroencephalogram，EEG）中的各种放电模式成为了研究人员关注的焦点。其中，节律性癫痫样放电（Rhythmic Epileptiform Discharges，REDs），这种以持续超过 1 秒的刻板、节律性尖波或棘波序列为特征的放电模式，只在 FCD 患者中出现，吸引了众多研究者的目光。尽管之前的研究表明 REDs 在 FCD 诊断中具有一定的敏感性和特异性，但它作为评估致痫性的可靠指标，其预后价值却始终不明朗。同时，REDs 产生的病理机制也尚未完全清楚，这一系列问题促使研究人员深入探索。
浙江大学医学院附属第二医院的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们回顾性分析了 2016 - 2021 年在该院接受手术且病理确诊为 FCD 的患者，旨在探究 REDs 与临床、病理之间的关联，进而评估 REDs 与致痫性的关系。研究结果意义重大，不仅揭示了 REDs 与 FCD 患者良好手术预后之间的紧密联系，还发现了 REDs 产生可能与氯离子转运体的异常表达有关。该研究成果发表在《Clinical Neurophysiology》杂志上，为 FCD 的诊疗开辟了新的方向。
在研究方法上，研究人员首先进行了严格的患者筛选。从 131 例经组织病理学确诊的 FCD 患者中，选取了 122 例符合条件的患者纳入最终分析。这些患者需具备长期头皮 EEG 数据，涵盖 N2、N3、REM、清醒四种状态，接受整块切除手术，且切除组织大小满足组织学评估要求，同时术后至少有 2 年的随访结果。随后，研究人员对患者术前头皮 EEG 进行评估，判断是否存在 REDs，并分析 REDs 与临床变量之间的关联。针对 FCD 2 型患者，研究人员通过比较有 REDs 和无 REDs 患者异常氯离子转运体密度和病理细胞的差异，探究 REDs 的病理底物。
研究结果具体如下：
- REDs 与临床特征的关系：研究发现，REDs 在发病较早的患者、FCD 2 型患者中更为常见，且更易在颞叶以外的区域记录到。这表明 REDs 与患者的发病年龄、FCD 类型以及放电区域存在显著关联。
- REDs 对手术预后的预测价值：REDs 能够预测 FCD 患者良好的手术预后（优势比 = 4.35，P = 0.02）。这一结果为医生评估手术效果提供了重要的参考指标，有助于制定更合理的治疗方案。
- REDs 的病理底物：在 FCD 2 型患者中，REDs 的存在与钾 - 氯协同转运蛋白 2（Potassium-Chloride-Co-Transporter 2，KCC2）细胞质表达增加有关（P = 0.048）。这一发现揭示了 REDs 产生的潜在病理机制，为进一步理解 FCD 的发病机制提供了关键线索。
研究结论和讨论部分再次强调了 REDs 在 FCD 诊疗中的重要意义。REDs 不仅与 FCD 患者的良好手术预后相关，还与 KCC2 的异常表达存在关联，这表明 REDs 可能反映了 FCD 潜在的致痫性。作为一种非侵入性的生物标志物，REDs 在 FCD 的诊断和手术规划方面具有巨大的应用潜力。它为医生提供了一种新的、便捷的评估手段，有助于更精准地定位致痫灶，提高手术成功率，为 FCD 患者带来更多的希望。同时，该研究也为后续深入研究 FCD 的发病机制和治疗方法奠定了坚实的基础，激励着更多的科研人员在这一领域不断探索，为攻克耐药性癫痫这一难题贡献力量。
