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为探究肌萎缩侧索硬化（ALS）与其他运动障碍疾病的差异，研究人员对比了 ALS 患者、非 ALS 运动障碍患者和健康志愿者眨眼反射中对侧 R1 反应（R1′）频率。结果显示 ALS 患者 R1′频率更高，双侧 R1′对 ALS 具有特异性。这为 ALS 诊断提供了新方向。
在神经疾病的诊疗领域，肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种令人棘手的 neurodegenerative disorder（神经退行性疾病）。它会无情地侵蚀患者的上下运动神经元，导致肌肉力量迅速衰退，严重影响患者的生活质量，甚至危及生命。由于目前尚无治愈之法，早期精准诊断就显得尤为关键，这不仅有助于密切监测患者的呼吸功能，还能为患者及其家属提供遗传信息，更能为患者争取参与临床试验的机会。然而，在诊断过程中，如何准确区分 ALS 与其他具有类似症状的运动障碍疾病，一直是医学领域的一大难题。
为了解决这一难题，来自法国里昂 ALS 参考中心和神经肌肉参考中心的研究人员展开了一项极具意义的研究。他们将目光聚焦于眨眼反射中的对侧 R1 反应（R1′），试图探究其在鉴别 ALS 与其他运动障碍疾病方面的潜在价值。研究结果令人振奋，他们发现 ALS 患者的 R1′出现频率明显高于健康志愿者和非 ALS 运动障碍患者，而且双侧 R1′仅在 ALS 患者中出现，这一发现为 ALS 的诊断提供了新的思路和方向。该研究成果发表在《Clinical Neurophysiology Practice》上，为相关领域的研究和临床诊断带来了新的启发。
在研究方法上，研究人员主要采用了以下关键技术：首先，精心挑选研究对象，从法国里昂的相关中心前瞻性招募 120 名参与者，分为 ALS 组、非 ALS 组和健康志愿者组。其次，进行全面的临床评估，涵盖患者的基本信息、症状表现、功能评分等多方面内容。最后，运用标准的电生理检查，包括神经传导研究和针极肌电图，以及特定的眨眼反射记录方法，来获取关键数据 。
下面来看具体的研究结果：
- 研究人群：120 名参与者中，女性占 48.3% 。健康志愿者组女性比例更高且更年轻。非 ALS 组疾病种类多样，包括自身免疫性重症肌无力、功能性神经障碍等。
- ALS 患者临床特征：多数 ALS 患者有脊髓和锥体束受累，部分出现延髓、假球麻痹和呼吸症状，少数存在认知障碍。
- 眨眼反射结果：ALS 患者 R1′出现比例显著高于健康志愿者和非 ALS 患者。双侧 R1′仅在 ALS 患者中出现。各组间 R1、R2、R1′和 R2′的潜伏期和振幅无显著差异。有假球麻痹的 ALS 患者 R1′出现频率更高。
综合研究结论和讨论部分，R1′尤其是双侧 R1′对 ALS 具有一定的诊断特异性，可作为鉴别 ALS 与其他运动障碍疾病的潜在生物标志物，反映皮质延髓束神经元的退变情况。不过，该研究存在一定局限性，如单中心研究、未涉及更多中枢疾病等。尽管如此，它依然为后续研究和临床诊断提供了重要的参考，有望推动 ALS 诊断技术的进一步发展 。
