欧洲共识组提出的神经肌肉传递障碍电诊断标准:提升诊断准确性的关键指引

【字体: 时间:2025年05月06日 来源:Clinical Neurophysiology Practice 2.0

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  在神经肌肉传递障碍(NMT)的诊断中,电诊断测试意义重大,尤其对于血清阴性重症肌无力。研究人员分析 164 例 NMT 障碍病例,得出电诊断最小标准。该标准诊断敏感性 87.5%、特异性 100%,为 NMT 障碍诊断提供可靠依据。

  在医学领域,神经肌肉传递障碍(NMT)的诊断一直是个重要课题。重症肌无力(MG)作为最常见的 NMT 疾病,在典型临床症状且伴有抗乙酰胆碱受体(AChR)、抗肌肉特异性激酶(MuSK)或抗低密度脂蛋白受体相关蛋白 4(LRP - 4)抗体滴度异常升高时,诊断相对容易。但对于血清阴性患者,仅靠临床症状往往难以确诊。而且,尽管抗体检测取得了进展,电诊断测试在 NMT 疾病诊断中仍发挥着不可替代的作用。然而,目前电诊断的相关标准却十分匮乏,已有的标准多基于文献综述达成的共识,缺乏循证依据。为了解决这些问题,来自欧洲六个不同国家的经验丰富的神经生理学家组成的研究团队,开展了一项旨在推断 NMT 疾病电诊断检查循证建议的研究 。该研究成果发表在《Clinical Neurophysiology Practice》上,为 NMT 疾病的诊断提供了重要的参考依据。
研究人员运用了多中心数据收集和同行评审、测试敏感性和特异性、统计分析等技术方法。多中心数据收集方面,来自英国、法国、德国、意大利、葡萄牙和丹麦的医生提交临床怀疑 NMT 障碍患者的连续电诊断检查样本,并存储于标准化网络数据库,由经验丰富的神经生理学家进行同行评审,确定最终共识诊断作为金标准。在测试敏感性和特异性时,收集第二组数据,分别选取临床确诊的 MG 患者和疑似 MG 但最终确诊为神经病变、肌病、不明原因疲劳的患者,以此测试建议的敏感性和特异性。最后通过 Mc Namer 检验对比不同诊断标准的敏感性和特异性。

研究结果主要分为两部分:变异研究和 NMT 障碍诊断的最小标准、ESTEEM 组建议和 AAEM 指南的敏感性和特异性。
在变异研究和 NMT 障碍诊断的最小标准方面:研究共收集 165 例检查数据,排除 1 例不完整数据集后,164 例达成 NMT 障碍的共识诊断。不同医生进行的 RNS 和 SFEMG 测试数量差异很大。综合考虑 RNS 和 SFEMG 测试,当无异常 SFEMG 时,确诊 NMT 障碍需 3 次异常 RNS 测试,可能 NMT 障碍需 2 次;若有 1 - 3 块肌肉出现异常 SFEMG,平均 1 次或更少异常 RNS 测试即可确诊或疑似诊断。基于此,ESTEEM 组推荐 NMT 障碍的最小电诊断标准为:2 次异常 RNS 研究;或 1 次异常 RNS 研究和 1 次异常 SFEMG 研究;或 2 次异常 SFEMG 研究。
在 ESTEEM 组建议和 AAEM 指南的敏感性和特异性方面:敏感性分析收集 25 例 MG 患者,特异性分析收集 50 例患者(包括神经病变、肌病和不明原因疲劳)。对比发现,ESTEEM 组建议和 AAEM 指南在 MG 患者整体及分为全身型和眼肌型 MG 时,敏感性无显著差异,但 ESTEEM 组建议的特异性(100%)显著高于 AAEM 指南(88%)。

研究结论和讨论部分指出,ESTEEM 组的建议与 AAEM 指南相比,敏感性相似但特异性更高。虽然 RNS 和 SFEMG 不是 NMT 疾病的特异性测试,在变化轻微时特异性较低,但它们仍可指示神经肌肉接头的功能障碍,结合其他实验室测试结果可为临床诊断提供重要信息。该研究首次测试了 AAEM 指南的敏感性和特异性,并提出了具有高敏感性和特异性的电诊断共识建议,这有助于规范不同中心的电诊断操作,推动 NMT 疾病诊断向循证医学方向发展。不过,研究也存在局限性,如敏感性和特异性分析的患者数量有限、未涵盖 LEMS 等其他 NMT 疾病、无法评估个体肌肉敏感性、未询问患者肉毒杆菌毒素注射情况等。但总体而言,这项研究为 NMT 疾病的电诊断提供了重要的参考,为后续进一步研究奠定了基础,对提升 NMT 疾病的诊断水平具有重要意义。

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