编辑推荐：
胶质母细胞瘤（GBM）患者预后差异大，为探究其与端粒酶逆转录酶启动子（pTERT）突变状态及 MRI 特征的关系，研究人员回顾分析 80 例患者数据。结果显示，pTERT 突变组有特定 MRI 特征且预后差。该研究为 GBM 预后评估提供新依据。
在脑肿瘤的医学研究领域，胶质母细胞瘤（Glioblastoma，GBM）一直是个令人头疼的 “大麻烦”。它是最常见的原发性恶性脑肿瘤，尽管当前采用手术、放疗和化疗相结合的综合治疗手段，但多数 GBM 患者的生存状况依旧不容乐观。令人困惑的是，同样患 GBM，有的患者生存期超 36 个月，而有的患者却很快病情恶化。除了手术切除程度、放化疗差异以及年龄等临床因素外，科学家们猜测，GBM 分子遗传学因素的差异或许在其中起着关键作用，像氧 6 - 甲基鸟嘌呤 DNA 甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化、p53 过表达，还有端粒酶逆转录酶启动子（pTERT）突变等。此前，虽然有研究表明 GBM 的生存结局与一些因素相关，但 pTERT 突变状态对复发 GBM 影像学表现有何影响，以及这些影像学特征能否用于评估患者生存预后，都还是未知数。在这样的背景下，开展相关研究就显得尤为重要，它有助于为 GBM 患者的诊疗提供更精准的依据。
于是，来自未知研究机构的研究人员勇敢地踏上了探索之旅。他们开展了一项回顾性研究，聚焦于 80 例原发性 IDH 野生型 GBM 患者。研究人员详细对比了 pTERT 突变组和野生型组患者的 MRI 特征，涵盖常规成像和功能成像，并运用 Cox 回归和受试者工作特征（ROC）分析等方法评估生存结局和预测模型。
最终，研究人员得出了一系列重要结论。在患者特征方面，相较于 pTERT 野生型患者（n = 24），pTERT 突变型患者（n = 56）年龄更大，总生存期（Overall Survival，OS）更短。在 MRI 特征上，pTERT 突变型患者出现团块状强化和新的室管膜下强化的发生率更高，相对表观扩散系数（relative apparent diffusion coefficient，rADC）更低，相对脑血容量（relative cerebral blood volume，rCBV）和胆碱 / N - 乙酰天冬氨酸比值更高。多变量分析发现，新的室管膜下强化和团块状强化是 OS 缩短的独立危险因素。在预测模型上，结合 pTERT 突变状态、常规 MRI 的组合模型预测效果优于单一因素，在有功能 MRI 数据的 31 例患者中，功能 MRI、常规 MRI + pTERT 突变状态及组合模型的预测能力依次提升。这些结论意义重大，表明 MRI 特征（尤其是室管膜下和团块状强化）以及 pTERT 突变状态，可作为复发 GBM 患者生存结局的重要预后标志物，为临床医生评估患者预后、制定个性化治疗方案提供了有力支持。该研究成果发表在《Clinical Radiology》杂志上。
研究人员开展研究时用到了几个主要关键技术方法。首先是回顾性数据收集，从本机构前三年确诊的 GBM 患者中筛选符合条件的病例。其次是 MRI 成像技术，获取患者的常规和功能 MRI 数据。最后运用 Cox 回归和 ROC 分析方法，对收集的数据进行统计学分析，以评估生存结局和预测模型。
下面具体来看研究结果：
- 患者特征：在 122 例筛查的 GBM 患者中，42 例因各种原因被排除，最终 80 例患者纳入研究（56 例 pTERT 突变，24 例野生型）。患者包含 32 名女性和 48 名男性，平均年龄 56.99 ± 10.75 岁 。中位随访时间为 767 天（95% CI：684 - 896），中位无进展生存期（Progression - Free Survival，PFS）和 OS 分别为 246 天（95% CI：201 - 286）和 418 天（95% CI：386 - 460） ，研究结束时，33 例（41.25%）患者死亡（28 例 pTERT 突变，5 例野生型）。通过对患者基本信息和生存数据的统计，为后续分析提供了基础。
- MRI 特征对比：对比 pTERT 突变型和野生型患者的 MRI 特征发现，突变型患者在 MRI 上表现出更高的团块状强化发生率、新的室管膜下强化发生率，更低的 rADC，更高的 rCBV 和胆碱 / N - 乙酰天冬氨酸比值。这表明 pTERT 突变状态与 GBM 复发时的 MRI 表现存在显著关联，为从影像学角度判断 pTERT 突变状态提供了可能。
- 预后相关因素分析：多变量分析显示，新的室管膜下强化和团块状强化是 OS 缩短的独立危险因素。这意味着在评估 GBM 患者预后时，这些 MRI 特征具有重要的参考价值。同时，研究还对比了不同模型预测 OS 的能力，发现结合 pTERT 突变状态和 MRI 特征的组合模型预测效果更好，尤其是在加入功能 MRI 数据后，预测准确性进一步提高。这为临床构建更精准的预后预测模型提供了依据。
研究结论和讨论部分再次强调了 MRI 特征和 pTERT 突变状态在复发 GBM 患者预后评估中的重要性。团块状和新的室管膜下强化等 MRI 特征，通常是 pTERT 突变型 GBM 的特点，并且预示着较差的生存结局。该研究不仅揭示了 pTERT 突变状态与复发 GBM 影像学特征之间的关系，还为临床医生提供了更有效的预后评估工具。未来，有望基于这些研究成果，进一步优化 GBM 患者的诊疗策略，提高患者的生存率和生活质量。
