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先天性心脏病（CHD）严重威胁婴儿健康，早期诊断至关重要。研究人员开展基于门控 Swin-Transformer 多尺度特征融合算法的研究，在自建数据集上六分类准确率达 96.66%，为偏远地区 CHD 初筛提供有效辅助。
在生命的长河中，婴儿期是最为脆弱且关键的阶段，而先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）就像潜伏在黑暗中的 “杀手”，悄然威胁着无数小生命的健康。CHD 是胎儿时期心脏和大血管发育异常导致的心血管畸形，在所有先天性出生缺陷中占比近三分之一，发病率约为 0.8%。到 2017 年，它已跻身婴儿死亡原因的前八位，尤其是 1 岁以下的婴儿，一旦患上复杂或重症 CHD 且未得到及时治疗，生存率极低。
目前，听诊是筛查 CHD 的重要手段，但 CHD 的异质性使得不同患者的心音表现差异巨大，听诊结果高度依赖医生的专业水平，主观性强。对于新生儿和小婴儿，听诊难度大且效果不佳。在机器学习蓬勃发展的时代，利用其分析婴儿心音诊断 CHD 成为必然趋势。然而，现有研究大多聚焦于较宽泛的年龄段，缺乏针对 0 - 3 岁婴儿这一关键群体的研究，且多为二分类研究，难以区分 CHD 的常见类型，无法满足临床需求。
为了填补这些研究空白，云南大学和阜外云南心血管病医院的研究人员展开了深入探索。他们提出了一种基于门控 Swin-Transformer（Gated Swin-Transformer，G-Swin-T）多尺度特征融合的算法，旨在实现婴儿 CHD 的多分类准确诊断。研究成果发表在《Biomedical Signal Processing and Control》上，为 CHD 的早期诊断带来了新的曙光。
研究人员在这项研究中主要运用了以下几种关键技术方法：首先，在数据处理阶段，采用了两种数据增强方法，即 SMOTE（ Synthetic Minority Over-sampling Technique）和 SpecAugment。SMOTE 直接增强原始心音记录，增加样本数量；SpecAugment 通过在时频方向随机掩蔽增强对数频谱图，提高模型的鲁棒性。其次，构建了 G-Swin-T 多尺度特征融合分类算法，其中门控单元（Gating Unit）可自适应调整权重控制信号流，多尺度特征融合单元则将 Swin-Transformer 分层结构提取的不同尺度特征进行独特融合。此外，在模型训练时，将熵正则化（Entropy Regularization）创新性地融入损失函数，并基于 esc-50 数据集进行迁移学习（Transfer Learning），在微调阶段巧妙设置层学习率（Layer-wise Learning Rate） 。研究数据来源于阜外云南心血管病医院，经超声心动图确诊，包含 423 名 0 - 3 岁婴儿的心音数据。
研究结果
- 数据集构建：研究人员从阜外云南心血管病医院收集数据，构建了包含 423 名 0 - 3 岁婴儿的自建数据集。数据采集自五个心音听诊点，采样频率为 5000Hz，去除了质量不佳的信号。通过对这些数据的分析，为后续研究奠定了坚实基础。
- 模型评估指标：实验中，训练集和测试集按 8:2 划分，并引入准确率（Accuracy，Acc）、精确率（Precision，P）、召回率（Recall，R）和 F1值作为分类效果的评估指标。这些指标能够全面、准确地反映模型的性能。
- 模型分类精度：在自建数据集上，该算法对六种类型（室间隔缺损（Ventricular Septal Defect，VSD）、房间隔缺损（Atrial Septal Defect，ASD）、动脉导管未闭（Patent Ductus Arteriosus，PDA）、肺动脉高压（Pulmonary Arterial Hypertension，PAH）、其他类型 CHD、正常）的分类准确率达到 96.66%。在公开的 ZCHSound 高质量数据集（包含 941 名儿童）上，五分类（VSD、ASD、PDA、卵圆孔未闭（Patent Foramen Ovale，PFO）、正常）准确率为 96.62%；在低质量数据集（包含 318 名新生儿）上，准确率为 85.92%，相较于原始研究有显著提升。
研究结论与讨论
研究人员成功提出基于 G-Swin-T 多尺度特征融合的算法，有效解决了婴儿 CHD 多分类的难题，在不同数据集上都展现出较高的准确率。该研究的创新点显著，不仅聚焦于 0 - 3 岁这一特殊年龄段，还通过多种创新方法提升了模型性能。数据增强方法解决了数据不平衡问题并增强了模型鲁棒性；G-Swin-T 多尺度特征融合算法充分利用了 Swin-Transformer 强大的特征提取能力，同时避免信息丢失；熵正则化和迁移学习的应用提高了分类性能并减少训练时间。
这项研究意义重大，为临床医生尤其是偏远地区的医生提供了一种有效的 CHD 辅助诊断工具。它能够在早期筛查中帮助医生更准确地识别 CHD 类型，为及时干预和治疗争取宝贵时间，有望降低婴儿因 CHD 导致的死亡率，改善患儿的预后。未来，随着研究的不断深入，该算法有望进一步优化，在更大规模的数据集上进行验证，并与其他诊断方法相结合，为 CHD 的诊断和治疗带来更多突破，让更多家庭摆脱 CHD 的阴霾，迎接健康幸福的未来。
