编辑推荐：
这篇综述聚焦人工智能（AI）在脊索瘤管理中的应用。通过对相关研究的梳理，探讨了 AI 在诊断、手术规划、预后预测等方面的进展、局限，如样本量小等问题，并提出未来应多中心合作、开展前瞻性试验等方向。
一、引言
脊索瘤是一种罕见的恶性神经轴肿瘤，起源于胚胎脊索的残余组织，常见于骶骨、颅底和脊柱椎体。因其位置靠近关键神经血管结构，治疗颇具挑战。手术切除是主要治疗方式，但常因解剖位置限制难以实现广泛切缘，术后复发风险高。因此，早期诊断、精准治疗规划及准确的预后和复发风险预测至关重要。
人工智能（AI）近年来发展迅速，在多种癌症管理中展现出潜力。AI 模型可通过学习数据模式优化参数，实现肿瘤分类、风险分层等任务。在脊索瘤管理方面，AI 可借助卷积神经网络（CNNs）等模型，从 MRI 和 CT 图像中区分脊索瘤与其他相似肿瘤，辅助肿瘤分割，勾勒肿瘤边界，还能分析临床和影像组学特征预测复发风险和总体生存情况。不过，目前 AI 在脊索瘤领域的研究较少，受限于高质量大样本数据稀缺和肿瘤异质性等问题，亟待深入研究。
二、材料和方法
本研究依据 PRISMA 扩展的范围综述（PRISMA-ScR）和 Arksey 与 O’Malley 提出的框架开展范围综述。检索 Web of Science（核心合集）、Embase、MEDLINE、Scopus 和 Cochrane 中央对照试验注册库（CENTRAL）等数据库，截至 2024 年 11 月 9 日，筛选评估 AI 或机器学习在脊索瘤管理中应用的英文同行评审研究。
筛选过程由两位评审员独立进行标题和摘要筛选，再由四位评审员进行全文筛选，分歧通过讨论解决，并使用 Cohen’s κ 统计评估评分者间一致性。数据提取涵盖研究元数据、患者和疾病特征、AI/ML 实施与测试方法、研究结果及结论讨论等内容，依据 ML 方法和临床任务对研究分类并进行叙述性回顾。
三、结果
3.1 研究特征
检索共获得 1123 条记录，去除 400 条重复记录，经标题和摘要筛选排除 698 条，25 项研究进入全文评审，最终 21 项研究纳入综述，涉及 5486 例患者。这些研究发表于 2017 - 2024 年，均为回顾性研究。标题和摘要筛选的评分者间一致性为中等（Cohen’s kappa = 0.441），绝对一致性为 0.932。
3.2 研究设计
研究涉及多种临床任务，7 项聚焦分类（如区分脊索瘤与其他肿瘤或亚型分类），6 项用于生存预测，2 项进行肿瘤分割，2 项预测结局，4 项为其他杂项任务（如手术中实时深度估计）。最常用的数据输入是成像模态，MRI 使用最多（8 项研究），其次是 CT（4 项研究），2 项研究利用分子数据（免疫组化和 DNA 甲基化分析）。
应用的 AI 算法多样，CNNs 用于 6 项基于图像的任务，如肿瘤分割和分类；支持向量机（SVMs）在 4 项研究中用于分类和预后预测；随机森林用于 4 项研究的多种任务；K - 均值聚类在 3 项研究中用于无监督分析；逻辑回归用于 2 项研究的分类任务；朴素贝叶斯用于 1 项研究的肿瘤概率估计。
研究报告的性能指标各异，分类任务常用受试者工作特征曲线下面积（AUC - ROC）和准确率评估；分割任务使用 Dice 相似系数；预后任务则涉及灵敏度、特异性等指标。
3.3 AI 算法在脊索瘤中的应用
CNNs 主要用于图像相关任务。如 Reza 等人 2020 年应用 U - Net 和 V - Net 架构在 MRI 上进行脊索瘤分割；von Schacky 等人 2021 年利用 ResNeXt - 101 类似模型在射线照片上检测、分割和分类骨肿瘤；Boussioux 等人 2023 年证明 3D U - net 模型在分割骶骨脊索瘤和周围肌肉方面的有效性。
K - 均值聚类在 3 项研究中用于无监督分析，如 Dominietto 等人 2019 年基于影像组学特征预测临床结局，Huo 等人 2022 年依据 DNA 甲基化谱区分风险组，Chang 等人 2022 年用于减少脊索瘤患者 CT 图像中的金属伪影。
Benndorf 等人 2017 年使用朴素贝叶斯分类器基于年龄、性别和肿瘤位置估计原发性恶性骨肿瘤（包括脊索瘤）的预测试概率。Yamazawa 等人在 2019 年和 2022 年应用逻辑回归，基于 MRI 影像组学区分颅底脊索瘤和软骨肉瘤。
随机森林算法在 4 项研究中执行不同任务，如 Yin 等人 2019 年和 2021 年用于骨盆和骶骨肿瘤分类及特征选择，Ghaith 等人 2023 年基于免疫组化标记预测生存情况。
SVMs 在 4 项研究中用于分类和预后，如 Li 等人 2019 年和 Yin 等人 2019 年利用 SVMs 基于影像组学特征区分脊索瘤与其他肿瘤，Karhade 等人 2018 年用其预测脊柱脊索瘤患者的 5 年生存率，Yamazawa 等人 2022 年在脊索瘤诊断的机器学习分类器比较研究中也使用了 SVMs。
四、讨论
4.1 应用现状
本综述展示了 AI 在脊索瘤管理中的多种应用。多数研究为回顾性，聚焦诊断和分类任务，利用 SVMs、随机森林和逻辑回归等技术基于影像组学特征区分脊索瘤与其他肿瘤，有助于提高诊断准确性，指导活检和手术决策。
肿瘤分割方面，CNNs 表现出色，如 Reza 等人 2020 年的研究中，模型分割结果与放射科医生手动标注高度吻合，能为术前规划和放疗靶区界定提供帮助。
预后预测研究虽少，但意义重大。如 Karhade 等人 2018 年用 SVMs 预测脊柱脊索瘤患者生存率，可实现个性化风险评估，辅助临床决策。此外，手术中实时深度估计技术有望提升复杂部位手术的安全性。
与其他神经外科疾病（如胶质瘤、脑膜瘤）的 AI 应用相比，脊索瘤相关模型性能有潜力，但受数据稀缺限制仍有差距。例如，胶质瘤分割的 CNNs 模型 Dice 系数超 0.90，若有更多数据，脊索瘤模型可能达到类似精度。理解评估指标（如 AUC - ROC、准确率、Dice 相似系数、灵敏度和特异性等）对解读 AI 模型临床意义至关重要。
4.2 局限性
现有研究存在诸多局限。所有研究均为回顾性，可能存在选择和信息偏倚，且未遵循相关报告指南，影响研究透明度和可重复性。
样本量小是突出问题，多数研究患者数量少于 100 例，易导致模型过拟合，统计效力不足，外部验证受限（仅 3 项研究进行外部验证）。许多研究依赖单一数据类型（14 项聚焦单一数据），缺乏多模态数据整合，还存在方法学缺陷（如 4 项研究未优化超参数或未与放射科医生性能对比），限制了模型的外部有效性。复杂模型（如深度神经网络）的可解释性差，其 “黑箱” 特性阻碍临床应用。
4.3 未来方向
为推动 AI 在脊索瘤管理中的应用，需建立标准化基准和大型注释数据库，开展多机构合作和联邦学习，如参考 BRATS 数据集模式，现有多机构协作数据集（如 PTRON）可融入 AI 解决方案并添加影像数据，助力模型训练。
开展前瞻性临床试验，对比 AI 模型与临床医生的表现，可增强对 AI 工具的信任。采用标准化报告指南（如 TRIPOD - AI），提高研究的透明度、可重复性和可靠性。
整合多类型数据（影像、临床参数和分子谱），提升模型性能，借鉴其他医疗领域成功的多模态 AI 方法。探索先进 AI 技术，如视觉变换器（ViTs）可优化脊索瘤影像分析，异常检测算法（如逆监督学习）有助于识别罕见病例或新亚型，应对数据有限问题。
五、结论
AI 在脊索瘤管理的诊断、手术规划（通过分割）和预后预测等方面展现出潜力，CNNs、SVMs 和随机森林等算法已成功应用于分析影像和临床数据。然而，目前 AI 工具向临床实践转化存在障碍，主要源于小样本、单中心回顾性数据集，缺乏外部验证和模型可解释性难题。未来应重视多机构合作构建大型多样数据集、严格验证模型、开发可解释 AI 并开展前瞻性临床试验，以实现 AI 在脊索瘤临床管理中的价值。
