妊娠及哺乳相关骨质疏松症(PLO)中基因变异与双膦酸盐治疗的回顾性研究：22例中国患者数据分析

来自中国的研究人员针对妊娠及哺乳相关骨质疏松症(PLO)这一罕见骨病的发病机制和治疗方案展开研究。通过对22例PLO患者进行全外显子测序(WES)和双膦酸盐疗效评估，发现11/14例患者存在LRP5、WNT1、COL1A1/A2等基因相关变异(RVs)。治疗48个月后，患者腰椎骨密度(BMD)提升35.1±18.5%，携带RVs者变化率达40.1±22.1%。该研究揭示了基因变异对中国PLO患者临床表型及治疗响应的潜在影响。

　　

这项关于妊娠及哺乳相关骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis, PLO)的回顾性研究，聚焦22名中国患者的临床特征与治疗响应。这群平均年龄30.8±4.4岁的患者，每人平均发生4.0±2.6处椎体骨折，骨密度Z值在腰椎(LS)低至-2.9±0.9。

通过全外显子测序(whole exome sequencing)在14例患者中发现11例存在LRP5、WNT1和COL1A1/A2等骨代谢相关基因变异(relevant variants, RVs)。携带RVs的患者表现出更显著的身高缩减(3.6±2.1 cm vs. 0 cm)。

所有患者接受双膦酸盐(bisphosphonates)治疗后，腰椎骨密度(bone mineral density, BMD)呈现持续改善：从6个月的13.5±8.8%到48个月的35.1±18.5%。有趣的是，虽然统计学差异不显著(p=0.57)，但RVs组48个月时的BMD增幅(40.1±22.1%)明显高于非变异组(26.2±14.8%)，暗示基因背景可能影响药物响应。

这项研究不仅量化了中国PLO患者的临床负担，更揭示了遗传因素在疾病进展和治疗响应中的潜在作用，为精准治疗策略提供了新线索。