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血管畸形症状多样，现有治疗手段有限。研究人员分析文献和临床经验，开展针对症状性血管畸形药物治疗的研究。结果发现 mTOR 抑制剂西罗莫司（Sirolimus）等有疗效。这为血管畸形治疗提供新思路，推动精准治疗发展。
背景：血管畸形（Vascular malformations）涵盖多种血管发育异常，可累及血管系统各部位，症状、不适和并发症多样。除了传统药物治疗如疼痛管理和抗凝，对 PI3K/AKT/mTOR 和 RAS 信号通路特定基因改变的认识，开启了新的靶向治疗策略。
目的：回顾目前症状性血管畸形的药物治疗方案，重点关注新型靶向治疗方法。
方法：分析现有关于传统和实验性药物治疗方法的文献及临床经验。
结果：近年来，除了治疗凝血障碍和疼痛等并发症，靶向治疗逐渐兴起。mTOR 抑制剂西罗莫司（Sirolimus）在静脉和淋巴管畸形中疗效良好。针对 PIK3CA 基因突变的畸形，阿培利司（Alpelisib）正在临床试验中进行研究。对于动静脉畸形，MEK 抑制剂如曲美替尼（Trametinib）已用于个体化治疗尝试。
讨论：治疗决策应在多学科协作下做出，综合考虑畸形类型、症状、位置和分子发病机制。靶向治疗最好在临床试验框架内开展。还需进一步研究，以建立循证药物治疗方案。
