儿童重型地中海贫血脾脏局灶性髓外造血现象的影像学特征与诊断价值

本研究针对重型地中海贫血患儿脾脏髓外造血(EMH)的影像学诊断难题，通过T2加权MRI技术精准识别脾脏局灶性病变的铁沉积特征，为临床鉴别诊断提供了重要依据。研究团队采用多模态MRI（包括T1/T2加权及T2序列）首次明确了该病变无强化、低T2*信号的特征性表现，对指导这类血液病患者的无创监测具有显著临床价值。

　　

在遗传性血液疾病领域，重型地中海贫血(thalassemia major)患儿常因无效造血导致严重的并发症，其中脾脏髓外造血(extramedullary haematopoiesis, EMH)是临床管理的难点之一。这种代偿性造血过程虽能缓解贫血症状，却可能引发脾脏占位性病变，与肿瘤性病变难以鉴别。传统影像学方法对EMH的特异性诊断存在局限，尤其当病变表现为局灶性时，易与淋巴瘤或转移瘤混淆。更棘手的是，长期输血治疗导致的铁过载会进一步干扰影像评估。这些诊断困境直接影响了患儿的治疗决策和预后评估。

为解决这一临床难题，印度英迪拉·甘地医学院的研究团队报道了一例15岁女性重型地中海贫血患者的典型病例。通过创新性应用T2*加权磁共振成像技术，研究人员首次系统描述了脾脏EMH病灶的特征性影像学表现，相关成果发表于《Pediatric Radiology》。这项研究不仅为临床鉴别诊断提供了可靠依据，更开辟了无创监测EMH进展的新途径。

研究采用多序列MRI技术组合：超声初筛发现脾脏等回声病灶后，通过T1/T2加权序列评估病灶信号特征，重点运用T2*序列（专门检测铁沉积的先进技术）定量分析组织磁敏感性。所有影像数据由两位资深放射科医师独立分析，确保结果可靠性。

研究结果部分，影像学特征显示：病灶呈T1等/低信号、T2等信号，增强扫描无强化，符合良性病变特征。最具诊断价值的是T2*序列显示病灶信号强度显著降低（箭头标注），提示铁沉积——这是EMH区别于恶性肿瘤的关键征象。通过三维重建技术进一步确认病灶为外生性生长，与脾脏血管结构无侵犯。

讨论部分强调，T2加权MRI通过检测组织T2弛豫时间（反映局部磁场均匀性的参数），能特异性识别含铁血黄素沉积，这对长期输血患者的EMH诊断具有双重意义：既确认造血组织存在，又评估铁过载程度。相比传统活检，该方法无创、可重复，特别适合儿童患者随访。研究同时指出，脾脏EMH病灶的T2*信号特征可能随病程动态变化，这为未来建立疾病活动度影像学评分奠定了基础。

该研究的临床意义在于建立了儿童地中海贫血相关脾脏EMH的影像诊断标准：① 病灶与脾实质等信号；② 无对比剂强化；③ T2序列特征性低信号。这套标准可有效避免不必要的穿刺活检，对改善患儿生活质量、优化治疗策略具有重要价值。研究团队建议将T2加权MRI纳入地中海贫血患者的常规监测方案，特别是对于出现腹痛等临床症状的病例。未来研究可扩大样本量，进一步验证这些影像学生物标志物的预测价值。