妊娠期高血压伴严重低钾血症的罕见病因：首例非洲Geller综合征病例报告

本研究报道了一例17岁非洲初孕妇在妊娠晚期出现严重高血压和低钾血症的罕见病例，经实验室检测和临床分析确诊为Geller综合征（GS）。研究人员通过尿钾排泄率、血浆肾素（renin）和醛固酮（aldosterone）检测，排除了其他矿物皮质激素过量综合征，首次在非洲发现GS这一由矿物皮质激素受体（MR）基因功能获得性突变引发的常染色体显性遗传病。该研究为妊娠期高血压的鉴别诊断提供了新视角，强调了对非典型病因的警惕性。

　　

在非洲，妊娠期高血压疾病（HDP）的发病率高达10%，其中子痫前期、HELLP综合征等常见病因已广为人知。然而，当高血压与严重低钾血症同时出现时，背后可能隐藏着更罕见的"幕后黑手"——比如一种名为Geller综合征（GS）的遗传性疾病。这种疾病因矿物皮质激素受体（MR）基因突变而"失控"，在妊娠晚期随着孕酮水平升高被异常激活，导致血压飙升和血钾"泄漏"。

南非斯泰伦博斯大学的研究团队在《SN Comprehensive Clinical Medicine》报道了一例特殊病例：一名17岁初孕妇，既往患有原发性膜性肾病（primary membranous nephropathy），在妊娠37周时突发血压180/129 mmHg伴血钾<1.5 mmol/L（正常3.5-5.1）。通过尿钾/肌酐比值（2.7 vs 正常<1.5）、低肾素（renin 9.6 mIU/L）和低醛固酮（aldosterone 37.6 pmol/L）等关键检测，研究人员像侦探般排除了Liddle综合征、先天性肾上腺增生（CAH）等"嫌疑犯"，最终锁定GS这一罕见病因。胎儿娩出后，患者的血压和血钾奇迹般恢复正常，印证了孕酮驱动发病的特征性表现。

研究采用的核心技术包括：1）尿液电解质分析（发现肾钾消耗）；2）血浆肾素-醛固酮系统评估（采用免疫测定法）；3）酸碱平衡指标检测（动脉血pH 7.53提示代谢性碱中毒）；4）肝肾功能及溶血指标监测（发现合并急性肾损伤和肝酶升高）。

【Case Report】部分揭示：患者突发视力模糊、下肢烧灼感，实验室检查呈现"三低"特征——低血钾、低肾素、低醛固酮，与经典矿物皮质激素过量综合征截然不同。尿钠<20 mmol/L排除了Gitelman综合征的可能，而产后症状自发消失则符合GS的典型病程。

【Discussion】部分通过对比全球既往8例GS病例（见表2），指出本病例的独特性：1）首例非洲报告；2）合并膜性肾病的复杂表现；3）血钾波动史提示突变外显率可能受妊娠调控。研究强调，GS易被误诊为子痫前期，但两者治疗策略迥异——GS对阿米洛利（amiloride）反应良好，而常规降压药可能收效甚微。

这项研究的意义在于：1）拓展了GS的种族和地域分布认知；2）提出"妊娠期高血压+顽固性低钾血症"的鉴别诊断流程图；3）警示临床医生关注非典型HDP的遗传学基础。正如作者Mogamat-Yazied Chothia和Florentius Ndinya所述："当高血压遇见低钾血症，我们需要像排查矿物一样细致地筛查病因。"该病例为非洲妊娠保健提供了宝贵的诊疗经验，也为MR基因功能研究提供了新的人类模型。