持续性斑块状黄斑病变的多样化临床表现：一项揭示疾病异质性与血管炎症关联的病例系列研究

本研究报道了持续性斑块状黄斑病变（PPM）的四种独特临床表型，首次揭示其与巨细胞动脉炎（GCA）的潜在关联及突发性视力丧失的罕见表现。通过多模态影像技术（SD-OCT/ICGA/OCTA）证实了脉络膜低灌注机制，为这一罕见疾病的诊断与治疗提供了新视角。

　　

在眼科罕见病领域，持续性斑块状黄斑病变（Persistent Placoid Maculopathy, PPM）一直笼罩着神秘面纱。这种主要累及60-70岁高加索男性的疾病，自2006年首次被描述以来，全球报道不足50例。患者常表现为突发性双侧视力下降、闪光幻觉或中心暗点，眼底检查可见特征性的黄白色斑块状病变。但最令临床医生困惑的是，这种看似孤立的眼部疾病背后，究竟隐藏着怎样的发病机制？为何部分患者进展为不可逆的黄斑萎缩，而另一些则并发脉络膜新生血管（CNV）？

来自法国巴黎公立医院集团的Mickael Anjou团队在《BMC Ophthalmology》发表了突破性研究。他们通过四例极具代表性的病例，首次系统揭示了PPM的临床异质性：从合并巨细胞动脉炎（Giant Cell Arteritis, GCA）的全身血管炎症，到突发性黄斑下出血需紧急手术的危重表现，再到免疫抑制患者对激素治疗的良好反应。这些发现不仅挑战了PPM"特发性疾病"的传统定义，更将脉络膜缺血机制与全身血管病变联系起来。

研究团队运用了多种前沿技术：光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）精准捕捉视网膜外层与色素上皮（RPE）损伤；吲哚菁绿血管造影（ICGA）动态显示脉络膜灌注异常；光学相干断层扫描血管成像（OCTA）定量分析脉络膜毛细血管血流变化。所有病例均通过系统性检查排除了感染性病因，其中两例接受了玻璃体腔抗VEGF药物治疗。

【病例1：GCA关联的灾难性结局】
63岁男性在出现头皮触痛1周后发生持续性中心暗点。SD-OCT显示椭圆体带断裂伴RPE异常，ICGA全程低荧光提示脉络膜低灌注。尽管活检确诊GCA并接受大剂量激素冲击治疗，18个月后仍发展为全层黄斑萎缩。这为PPM与全身血管炎的关联提供了组织学证据。

【病例2：疫情延误导致的CNV】
65岁女性初诊视力20/20，但因COVID-19中断随访。1年后左眼视力骤降至20/200，OCTA确诊2型CNV。经曲安奈德球周注射联合阿柏西普玻璃体注药，视力奇迹般恢复至20/25。该案例凸显了PPM患者长期监测的重要性。

【病例3：需急诊手术的罕见表现】
61岁糖尿病患者右眼突发黄斑下出血，左眼呈现典型PPM病变。气液交换联合tPA手术未能改善视力，5个月后对侧眼同样发生CNV。这是文献第二例报道PPM合并出血性并发症，提示凝血异常可能加剧疾病进展。

【病例4：免疫抑制者的治疗转机】
肝移植术后患者双眼视力下降，SD-OCT显示广泛椭圆体带损伤。经球周注射激素和静脉甲强龙冲击后，4个月内病灶显著缩小，视力恢复至20/25。证明免疫调节在特定PPM亚型中的关键作用。

讨论部分深刻揭示了疾病本质：ICGA显示的"分水岭区"低灌注与GCA的睫状后动脉闭塞机制高度吻合，这解释了为何部分PPM会进展为不可逆萎缩。而OCTA证实的脉络膜毛细血管血流减少，为缺血性损伤学说提供了直接证据。作者创新性提出PPM可能类似急性黄斑神经视网膜病变，同属"炎症-血管"二元致病模式。

这项研究具有三重里程碑意义：首次建立PPM与GCA的病理关联，强调对疑似病例需排查血管炎；发现突发性出血这一危及视力的紧急表型；证实免疫抑制患者的治疗敏感性差异。这些发现将彻底改变临床医生对PPM的认知框架——从单纯的眼底病变到潜在全身疾病的"哨兵征象"，为个体化治疗开辟了新路径。