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本文聚焦系统性血管炎（如抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎、大血管炎、白塞综合征等）及单基因血管炎（如 DADA2、VEXAS 综合征）并发的动脉或静脉血栓事件（AVTEs）。深入探讨其发病机制、疾病负担，强调早诊早治，为相关疾病诊疗提供重要参考。
系统性和单基因血管炎与血栓形成的关联
系统性血管炎包含多种常见类型，像抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎、大血管炎以及 Beh?et 综合征。这些病症常常会并发动脉或静脉血栓事件（AVTEs） 。近年来新发现的一些病症，例如 DADA2（腺苷脱氨酶 2 缺乏症）和 VEXAS（空泡、E1 酶、X 连锁、自身炎症、体细胞）综合征，它们由基因突变引发，具备血管炎特征，同时也有着较高的 AVTEs 发病风险。
发病机制
系统性血管炎（包括单基因形式的血管炎）中出现 AVTEs，是炎症与凝血复杂相互作用的结果。新的研究发现，发病机制与内皮功能障碍、免疫复合物沉积，以及促炎细胞因子和促凝血因子之间的相互作用密切相关。这些因素共同作用，促进了血栓的形成。当内皮功能出现障碍时，血管内壁的正常生理功能被破坏，使得血液中的成分更容易附着和聚集；免疫复合物的沉积会进一步引发炎症反应，扰乱正常的凝血平衡；而促炎细胞因子和促凝血因子的相互作用，更是如同 “催化剂” 一般，加速了血栓的形成过程。
疾病负担与影响
AVTEs 给患者带来了沉重的疾病负担。它不仅使诊断过程变得更加复杂，还对患者的预后产生了负面影响。由于 AVTEs 的出现，患者的发病率和死亡率风险显著增加，这意味着患者需要承受更多的痛苦，治疗的难度和成本也相应提高。例如，血栓形成可能导致重要器官的血液供应受阻，引发器官功能障碍，严重时甚至危及生命。
诊断与治疗策略
早期诊断和治疗对于系统性血管炎并发 AVTEs 的患者至关重要，这能够有效预防永久性损伤的发生。在治疗方面，管理策略需要同时针对血栓和潜在的炎症。抗血栓治疗是重要的一环，比如低剂量阿司匹林或者口服抗凝剂的使用，要根据患者个体的血栓风险评估来决定。而免疫抑制治疗则是治疗动脉和静脉血栓的基石，在 Beh?et 综合征中表现得尤为突出，因为在这种疾病里，血管炎症在血栓并发症的发生发展过程中起着关键作用。通过抑制免疫系统的过度反应，可以减轻血管炎症，进而降低血栓形成的风险，改善患者的病情。
