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囊性纤维化（CF）患者生活质量备受关注，为探究 Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor（ETI）对其影响，研究人员开展前瞻性观察研究。结果显示 ETI 治疗 12 - 24 个月显著改善患者生活质量（QoL），36 个月时改善仍稳定，为 CF 治疗提供重要依据。
在医学发展的长河中，囊性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）曾是令人畏惧的顽疾。在 CF 跨膜传导调节因子（CFTR）调节剂问世前，它被视为慢性且逐渐恶化的疾病，患者的生活规划严重受限，未来仿佛被阴霾笼罩。随着 CFTR 调节剂的出现，这一局面有所改观，它作用于疾病的潜在致病机制，改变了治疗方式，也延长了患者的预期寿命。
Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor（ETI）作为最新获批的三联组合疗法，自 2021 年 7 月起在意大利用于 12 岁及以上、至少携带一个 F508del 突变的 CF 患者。前期研究表明，ETI 治疗能改善诸如 1 秒用力呼气量（FEV1）、汗液氯化物浓度、肺部恶化情况、身体质量指数（BMI）等指标。然而，关于 ETI 对患者生活质量（Quality of Life，QoL）影响的研究却相对匮乏，尤其是长期影响，这就如同拼图中缺失的关键部分，亟待填补。
为了揭开这一谜题，意大利维罗纳囊性纤维化中心（Centro Fibrosi Cistica, AOUI Verona）的研究人员挺身而出，开展了一项前瞻性观察研究。他们将目光聚焦于携带至少一个 F508del 突变、接受 ETI 治疗的 CF 患者，在不同时间点评估患者的临床参数（FEV1、BMI 等）和生活质量（使用囊性纤维化问卷修订版 CFQ - R 评估） 。
研究人员采用了多种技术方法。在样本选择上，分为两组：A 组 37 例为在意大利药品管理局（AIFA）批准前因同情用药接受 ETI 治疗的重症患者；B 组 184 例为批准后接受标准用药的患者。在评估工具上，使用 CFQ - R 问卷，该问卷涵盖 12 个生活领域，能全面评估患者生活质量。在数据分析方面，运用描述性统计、Wilcoxon 符号秩检验、Mann - Whitney 检验等方法，以探寻数据背后的规律。
研究结果令人振奋。在 A 组中，治疗 12 个月时，CFQ - R 几乎所有领域的中位数值都显著增加，如身体功能（+25.0）、呼吸功能（+22.2）和健康感知（+22.2） 。到 24 个月时，社会功能领域也显著提升（+5.6） ，且这些改善在 36 个月时依然稳定。B 组在治疗 12 个月时，CFQ - R 所有领域同样显著增加，24 个月时改善持续稳定。进一步分析发现，两组在最后随访时，生活质量的变化在性别、年龄和基因状态方面并无显著差异。不过，在一些细节上仍有发现，例如 A 组中年轻患者的活力得分提升更明显，A 组女性的身体形象得分改善更显著；B 组中纯合子患者在情感功能和健康感知方面的得分增加幅度较小。
在讨论部分，研究人员指出，这是首个报道 ETI 治疗 36 个月对患者生活质量影响的研究。研究表明，ETI 治疗对 CFQ - R 涵盖的生活质量各个方面都有积极的长期影响，即便对于重症患者也是如此。而且，CFQ - R 评分与基线时的 FEV1或 BMI 并无关联。虽然两组在消化系统症状方面都没有明显改善，但这可能与 ETI 对成年患者肠道炎症和组织损伤的改善效果有限有关。此外，研究还发现性别和年龄对生活质量存在一定影响，如 A 组男性身体形象得分改善不明显，A 组年轻患者活力得分提升显著等。
这项研究意义非凡。它为临床医生提供了有力的证据，证明 ETI 能显著改善 CF 患者的生活质量，有助于医生更好地评估治疗效果，为患者制定更合理的治疗方案。同时，也为后续研究指明了方向，未来可进一步探究 ETI 在不同年龄组（如儿科人群）、不同基因型中的长期影响，以及对胃肠道症状的作用。它就像一座灯塔，为囊性纤维化的治疗和研究照亮了前行的道路，让我们对攻克这一疾病充满希望 。
