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本文中研究人员针对极罕见的先天性附属肢体（Polymelia）异常问题展开研究。通过对一名 2 个月大婴儿的病例分析，发现其臀部附属肢体及同侧髋关节脱位，经手术治疗效果良好。该研究为附属肢体的诊疗提供了重要参考。
在医学的神秘世界里，先天性异常总是吸引着众多研究者的目光，其中，附属肢体（Polymelia）这一极为罕见的先天性畸形更是充满了谜题。附属肢体表现为额外的肢体节段出现，常常和脊柱裂等其他先天性疾病相伴而生。目前，它的病因尚未完全明确，可能与宫内损伤、接触药物毒素以及染色体和基因异常等因素有关。由于病例稀少，关于附属肢体的诊断和治疗缺乏统一规范，在临床处理中面临诸多挑战，这也让医生们在面对这类特殊患者时常常感到棘手。为了深入了解附属肢体的奥秘，给临床诊疗提供更有力的支持，来自德黑兰大学医学科学关节重建研究中心的 Mohammad Mahdi Ebrahiminasab 等人开展了相关研究，其研究成果发表在《BMC Pediatrics》杂志上。
研究人员采用了详细的临床检查、影像学检查（如 X 射线、超声等）以及组织病理学检查等关键技术方法。对病例进行全面的体格检查，评估附属肢体的感觉、运动功能等；利用 X 射线和超声确定附属肢体与骨盆的关系、骨骼发育情况以及是否存在其他异常；通过对切除的附属肢体进行组织病理学检查，判断其组织构成，排除如畸胎瘤等其他病变。样本为一名 2 个月大的男性婴儿，是本次研究的唯一对象 。
病例呈现
研究人员接诊了一名 2 个月大的男性婴儿，他的左侧臀部生出一条发育不完全的附属肢体。婴儿母亲孕期未接受超声检查，该异常在出生时被发现。经检查，附属肢体有感觉，关节可活动，有 1 根手指且含 2 个关节，皮肤纹理接近正常。神经系统检查显示其感觉和运动功能存在，关节有一定被动活动度。同时，婴儿左侧髋关节脱位，其他系统未发现异常，染色体核型分析正常。X 射线检查证实左侧髋关节脱位，附属肢体有 3 块发育不全的骨头且与骨盆无关节连接，超声检查也显示其与骨盆无连接且仅有一束神经血管。随后，婴儿接受了附属肢体切除术，术中对来自骨盆的神经血管束进行结扎并完整切除附属肢体。对切除肢体的解剖和显微镜检查发现，其包含发育不全的指骨、其他骨骼结构，由脂肪、肌肉、血管包围的未成熟骨和软骨组织，但未发现异常神经胶质或如错构瘤、畸胎瘤等多余组织。对于髋关节脱位，最初采用 Pavlik 吊带治疗失败，最终在 14 个月大时进行了髋关节切开复位和髋臼截骨术，效果良好。
讨论
附属肢体是极为罕见的先天性异常，目前尚无统一术语，文献中称呼多样。以往研究显示女性发病略多于男性，但本病例为男性且伴有左侧髋关节发育不良。附属肢体的附着部位各不相同，其形成时间与附着部位有关，且后期形成的肢体与脊柱裂的关联相对较少。本研究强调了产前诊断的重要性，若孕期未进行超声检查，会增加父母心理负担并延误诊疗。在诊断时，需要与畸胎瘤相鉴别，因为两者治疗方式不同，所以术前应进行全面检查。在切除附属肢体时，要充分了解其神经和血管供应，合理选择手术切口，谨慎处理神经，同时考虑肢体的重塑潜力，避免过度切除。
综上所述，附属肢体作为罕见的先天性异常，若不及时治疗会给家庭带来心理负担。该研究通过对这一特殊病例的详细分析，在诊断方面重点评估了相关病理和神经血管情况，为附属肢体的诊疗提供了重要的参考依据。在手术治疗方面，总结了术前规划和手术操作的关键要点，对提高附属肢体的临床治疗水平具有重要意义，有助于医生在面对类似罕见病例时做出更科学、更合理的决策，为患者提供更好的医疗服务。
