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在儿科领域，肠系膜缺损导致的经肠系膜疝是儿童肠梗阻（Intestinal obstruction）的罕见病因。研究人员针对此开展 “先天性中肠肠系膜缺失伴回肠扭转” 的病例研究。结果发现及时基于临床体征手术探查可诊疗该病，降低病死率。这为罕见肠梗阻的诊疗提供了重要参考。
在儿科医学的广阔天地里，肠道梗阻是一个常见却又充满挑战的问题。对于孩子们来说，肠道出现状况可不是一件小事。在众多引发肠道梗阻的原因中，有一种极为罕见的情况，那就是由肠系膜缺损导致的经肠系膜疝引起的梗阻。这种情况发病率低，仅为 0.6 - 5.8%，却可能带来严重后果，死亡率甚至能高达 45%。以往研究发现，肠系膜缺损大小不一，从 2 - 7cm 不等，但缺损大小和肠道嵌顿之间的关系却并不明确。而且，多数文献报道的肠系膜缺损都比实际临床中遇到的某些案例要小。在这样的背景下，深入研究此类罕见病例，对于提高儿科医生对肠道梗阻的认识、改善诊疗效果就显得尤为重要。
首都医科大学附属北京儿童医院普外科的研究人员，针对这一罕见病症展开了研究。他们通过对一名 4 岁汉族男孩的病例分析，为我们揭示了先天性中肠肠系膜缺失伴回肠扭转这种病症的诊疗关键。研究结果表明，及时根据临床体征进行手术探查，对于诊断和治疗这种罕见且危及生命的疾病至关重要，能够有效降低发病率和死亡率。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。
研究人员在研究过程中，主要运用了体格检查、实验室检测、影像学检查以及手术探查等技术方法。体格检查用于发现患儿腹胀、右下腹压痛和肠鸣音亢进等体征；实验室检测包括白细胞（WBC）计数和中性粒细胞比例等指标的测定；影像学检查借助腹部超声和 X 射线，初步判断病情；手术探查则在腹腔镜和开腹手术过程中，直接观察腹腔内的病变情况 。
下面来看具体的研究结果。
病例呈现：一名 4 岁汉族男孩因腹痛、呕吐 1 天被送至外科急诊。患儿无手术史，生命体征正常，但体检发现腹部异常。实验室检查显示白细胞计数升高至 16.49×10?/L ，中性粒细胞比例达 89% ，C 反应蛋白（CRP）正常。腹部超声提示急性阑尾炎伴疑似内疝，腹部 X 射线确诊肠梗阻。基于这些表现，医生建议进行腹腔镜探查。手术中发现巨大肠系膜缺损，涉及空肠、回肠和升结肠系膜，后转为开腹手术。还发现阑尾正常，排除阑尾炎；存在单一肠系膜血管供应肠道，末端回肠及其血管异常交叉导致扭转和梗阻。随后，医生通过切断并重新吻合末端回肠，关闭肠系膜缺损，成功解除梗阻。术后患儿恢复良好，1 年随访无肠梗阻复发。
讨论与结论：肠梗阻在儿科普外科很常见，病因多样。成人和儿童的肠梗阻病因有所不同，儿童多由肠套叠、绞窄性疝和先天性畸形等引起。先天性肠系膜缺损在儿童中罕见，多数病例在新生儿期出现症状，而该病例 4 岁才出现症状，可能原因包括缺损大未形成疝、肠道未完全阻塞以及医疗条件和家长意识等因素。肠系膜缺损可能与肠系膜血管发育异常有关，类似血管畸形也见于 Ⅲb 型小肠闭锁。术前诊断肠系膜缺损导致的肠梗阻很困难，手术探查是可靠的诊断方法。该研究强调，先天性中肠肠系膜缺失伴回肠扭转是罕见的肠梗阻病因，及时手术探查对诊疗至关重要，能显著降低该病的发病率和死亡率，为临床医生处理此类罕见病例提供了宝贵的参考经验，有助于提升对这类疾病的整体诊疗水平。
