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在大豆研究领域，种子重量调控机制尚不明确，尤其是表观遗传层面。研究人员针对此开展 “Control of seed weight by a DNA demethylase in soybean” 研究。发现 GmDMEa 基因可调控种子重量，其突变能增产。该研究为大豆育种提供基因资源。
大豆，作为全球重要的经济作物，富含蛋白质和油脂，在人类和动物的饮食结构中占据关键地位。随着全球对大豆需求的持续攀升，提高大豆产量成为科研人员不懈追求的目标。种子重量是影响大豆产量的关键因素之一，然而，长期以来，其调控机制，特别是在表观遗传方面，一直如同迷雾般笼罩在科研人员心头。此前，虽已发现众多与种子大小或重量相关的数量性状位点（QTLs）和基因，但对其深入理解仍存在诸多空白，尤其是在作物驯化和改良过程中，表观遗传变化对种子发育的调控机制更是知之甚少。为了揭开这些谜团，推动大豆育种事业的发展，来自国内的研究人员积极投身于相关研究。
研究人员开展了一项关于 “大豆中 DNA 去甲基化酶对种子重量的调控” 的研究。他们通过对 316 份大豆种质进行全基因组关联研究（GWAS），精准定位到一个与种子重量密切相关的基因 ——GmDMEa。随后，利用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术对 GmDMEa 基因进行敲除实验，成功获得多个纯合功能缺失突变体。经过一系列实验检测，发现突变体种子重量、长度、宽度显著增加，单株产量也大幅提升，同时还观察到种子发育过程中胚乳细胞化延迟的现象。该研究成果发表在《Crop Design》，为大豆产量提升和品种改良提供了关键的理论依据和基因资源，在大豆育种领域具有重要意义。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。他们收集了多个大豆样本队列，包括 316 份用于 GWAS 的大豆种质、野生型及突变体植株等。借助全基因组重测序技术，深入分析大豆种质间的遗传变异；运用 RNA 测序（RNA-seq）剖析基因表达变化；通过甲基化 DNA 免疫沉淀测序（MethylC-seq）探究 DNA 甲基化水平；利用转座酶可及染色质测序（ATAC-seq）检测染色质可及性。这些技术相互配合，为研究提供了有力支撑。
下面详细介绍研究结果：
- 鉴定控制种子重量的遗传位点：研究人员收集并测序 316 份大豆种质，发现 10 号染色体上 497.8-kb 区间与种子重量关联密切，其中 Glyma.10G202150（即 GmDMEa）基因成为调控种子重量的关键候选基因。携带不同 GmDMEa 单倍型的大豆种质，种子重量差异显著。
- GmDMEa 的功能验证：利用 CRISPR/Cas9 技术敲除 GmDMEa 基因，获得的突变体种子重量、长度、宽度显著增加，单株产量提高，且胚乳细胞化延迟，表明 GmDMEa 对种子重量调控至关重要。
- 大豆胚乳的 DNA 去甲基化：对野生型和 dme-5 突变体的胚乳、胚胎和叶片进行全基因组亚硫酸氢盐测序，发现大豆胚乳 DNA 甲基化水平整体低于胚胎和叶片，且在特定区域存在差异。胚乳中 DNA 低甲基化区域与基因表达上调相关，功能富集分析揭示了相关基因参与的生物学过程。
- GmDMEa 影响种子发育相关基因的表达：dme-5 突变体胚乳中，HAGs 和 HUGs 基因的 DNA 甲基化水平上升，表达受到抑制。研究还发现，这些基因在大粒种子大豆种质中的表达低于小粒种子种质，推测其对种子重量起负调控作用。
- GmDMEa 通过 DNA 去甲基化影响染色质可及性：对野生型和 dme-5 突变体胚乳进行 ATAC-seq 分析，发现 GmDMEa 突变导致染色质可及性改变。在 dme-5 突变体中，某些转录因子（TF）结合基序所在区域染色质可及性降低，相关基因表达受到抑制，影响 ABA 信号通路，进而可能影响种子发育。
- 大豆驯化和改良过程中 GmDMEa 的人工选择：研究人员分析 2898 份大豆种质的遗传变异，发现 GmDMEa 存在多种单倍型。其中，Hap1 单倍型与较高种子重量相关，且在驯化和改良过程中频率逐渐增加，表明 GmDMEa 受到人工选择。
研究结论表明，GmDMEa 通过介导 DNA 去甲基化调控胚乳基因表达，影响种子重量。突变 GmDMEa 可提高种子重量和产量，为大豆育种提供了宝贵的基因资源。同时，研究还揭示了大豆驯化过程中 GmDMEa 的人工选择现象，强调了表观遗传修饰在作物改良中的重要性。该研究为深入理解大豆种子重量调控机制奠定了基础，为未来通过表观遗传工程培育高产大豆品种提供了新方向，有望在大豆育种实践中发挥重要作用，推动大豆产业的进一步发展。
