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为解决水稻产量提升受限、根系性状遗传机制不明等问题，研究人员开展水稻根系干重和长度相关基因定位研究。利用 7098 个单核苷酸多态性（SNP）标记和 188 种基因型进行全基因组关联研究（GWAS），确定相关 SNP 标记和候选基因，为水稻育种提供指导。
在全球，水稻是超过半数人口的主食，为人们提供了 20% 的食物能量，在巴西，它更是饮食、生产和经济的重要支柱。然而，水稻产量增长却面临困境。多年来，尽管育种项目取得了一定成果，但产量停滞不前，新培育的品种难以满足人口增长的需求。这主要是因为人工选择导致的遗传瓶颈，以及对水稻根系性状遗传控制的了解不足。
根系作为水稻生长的关键，负责水分和养分的吸收、运输，对产量有着至关重要的影响。研究发现，通过调控根系的形态和生理特征，有望提高水稻产量。然而，研究水稻根系面临诸多挑战，比如从田间获取根系样本困难，且根系性状受多基因和环境因素共同作用，遗传机制复杂。为了突破这些困境，巴西的研究人员开展了一项针对水稻根系性状的深入研究，该研究成果发表在《Crop Design》上。
研究人员为了探究水稻根系性状的遗传基础，从巴西使用的水稻种质资源中选取了 188 份水稻（Oryza sativa L.）品种进行研究。首先是基因分型（Genotyping），利用国际水稻研究所（IRRI）的基因分型服务实验室推荐的方法，从幼苗叶片中提取脱氧核糖核酸（DNA），并通过 7K Infinium SNP 平台（Illumina?）对 7098 个单核苷酸多态性（SNP）标记进行基因分型。之后，对基因分型数据进行筛选和连锁不平衡（LD）衰减分析，经过两次筛选，最终保留 1185 个标记用于后续研究。同时，研究人员构建了基因组关系矩阵，并通过贝叶斯聚类方法分析群体结构。
在表型分析（Phenotyping）方面，177 种水稻基因型在巴西南里奥格兰德州的实验站种植。采用随机区组设计（RBD），每个基因型种植多行，每行 1.0m 长，间隔 0.20m，播种密度为每线性米 45 粒种子。在生长周期结束时，收集根系样本，测量根长度（RL）并烘干称重得到根干重（RDW）。对这些数据进行正态性检验和分析，发现 RL 呈伽马分布，RDW 呈对数正态分布，且不同基因型间存在显著差异。
接着，研究人员利用全基因组关联研究（GWAS），将表型数据（RL 和 RDW 转化为最佳线性无偏预测值，即 BLUPs）、基因型数据（1185 个 SNP 位点）和群体结构（Q，包括主成分分析 PCA 和群体结构 / 混合分析 PS）结合起来，寻找与根系性状相关的 SNP 位点。以基于 Bonferroni 校正的阈值（0.05 / 总 SNP 数）来确定显著关联的 SNP 位点，结果以曼哈顿图展示。
研究结果表明，在水稻根系长度方面，共映射到 7 个与根长度相关的 SNP，位于 2、4、5 和 6 号染色体上。这些 SNP 标记关联到 25 个基因，其中编码类似成髓细胞白血病（MYB）相关蛋白 B（Os02g0187700）、肉桂醇脱氢酶（Os02g0187800）、细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶（Cdk）激活激酶组装因子（Os06g0171700）和类似吲哚 - 3 - 乙酸（IAA11）/IAA19（Os05g0559400）的基因与根长度密切相关。例如，MYB 转录因子基因（Os02g0187700）属于 R2R3 - MYB 类，已有研究表明该类基因参与调节水稻根伸长；肉桂醇脱氢酶基因（Os02g0187800）编码的酶参与木质素合成，影响细胞壁，进而影响根长度。
在水稻根系干重方面，映射到 4 个与根干重相关的 SNP，位于 3、4、5 和 7 号染色体上。这些 SNP 关联到 19 个基因，其中编码纤维素合酶 - 5（Os03g0808100）、植物脂质转移蛋白（Os03g0808500）、受体样胞质激酶（Os05g0454300）和与耐旱相关的 CCCH 型锌指蛋白（Os07g0138400）的基因与根干重相关。比如，纤维素合酶基因（Os03g0808100）与细胞壁合成有关，影响根干重；脂质转移蛋白基因（Os03g0808500）可能参与根的形成；受体样胞质激酶基因（Os05g0454300）参与根发育的信号传导；CCCH 型锌指蛋白基因（Os07g0138400）与耐旱相关，也影响根干重。
研究结论和讨论部分指出，该研究成功定位了与水稻根系性状相关的候选基因。部分基因已明确与根系发育相关，而一些未被表征的基因可能在根系性状调控网络中发挥重要作用，是潜在的遗传改良靶点。这些发现为巴西水稻育种提供了关键的遗传信息，有助于培育更高产量的水稻品种，推动巴西水稻产业的发展。同时，该研究也为全球水稻根系性状遗传研究提供了重要参考，进一步加深了人们对水稻根系发育遗传机制的理解。
研究人员在这项研究中运用了多种关键技术方法。基因分型技术，从水稻叶片提取 DNA 后，利用特定 SNP 平台进行大规模基因分型；数据筛选与分析技术，通过软件对基因分型数据进行两次筛选，并计算连锁不平衡衰减，构建基因组关系矩阵和分析群体结构；表型测定技术，在田间种植水稻，收获后测量根长度和根干重；全基因组关联研究（GWAS）技术，整合表型、基因型和群体结构数据，寻找与根系性状相关的 SNP 位点及候选基因。这些技术的综合运用，为研究水稻根系性状的遗传基础提供了有力支持。
