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为解析水稻穗粒数的分子机制，研究人员对 158 份水稻进行全基因组关联研究（GWAS）。他们鉴定出 95 个显著单核苷酸多态性（SNPs）、56 个数量性状位点（QTLs）及多个候选基因。该研究为水稻育种提供了基因资源，意义重大。
在全球人口不断增长、气候变暖的大背景下，粮食安全问题愈发严峻。水稻作为全球半数人口的主食，提高其产量迫在眉睫。水稻产量由多个因素决定，其中每穗颖花数（TNSP）对产量的影响至关重要。然而，尽管此前已有研究揭示了部分与 TNSP 相关的基因和数量性状位点（QTL），但水稻穗型形成的分子机制仍未完全明晰。为了进一步挖掘控制水稻穗型的遗传信息，来自国外研究机构的研究人员开展了一项深入研究。该研究成果发表在《Current Plant Biology》上，对水稻育种和产量提升具有重要意义。
研究人员运用了多种关键技术方法。首先，他们从国际水稻研究所获取 282 份来自 82 个国家的水稻种质资源，在伊朗种植后选取 158 份产生稻穗的材料进行研究。利用 P-TRAP 成像软件测量 16 个与稻穗密度和每穗颖花数相关的性状。通过从 Gramene 门户下载单核苷酸多态性（SNP）信息，并运用 rMVP 软件中的 FarmCPU 模型进行全基因组关联研究。同时，从水稻 RNA-seq 数据库获取候选基因表达数据，进行基因表达分析。此外，还利用相关 R 包进行单倍型分析和上位性分析。
在研究结果方面：
- 群体结构：研究发现，根据不同分析方法，水稻群体可分为不同数量的亚群。同时，各染色体的连锁不平衡（LD）衰减模式存在差异，平均 LD 范围从染色体 11 的 200.1 kbp 到染色体 5 的 700.2 kbp 不等。
- 全基因组关联研究结果：通过分析 34,072 个 SNP 与 16 个稻穗相关性状的关系，研究人员鉴定出 95 个显著 SNP，这些 SNP 分布在 12 条水稻染色体上，可归为 56 个 QTL。部分基因具有多效性，影响多个性状，且所有性状的重复性（0.68 - 0.99）和遗传力（0.49 - 0.99）较高。
- 穗与茎中差异表达的候选基因：对穗和茎组织进行 RNA-seq 数据分析，共鉴定出 246 个差异表达基因（DEGs），其中 117 个上调，129 个下调。通过基因本体（GO）注释和蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）网络分析，发现这些基因主要参与 RNA 加工、DNA 复制、蛋白质合成等过程。
- 单倍型分析：对多个性状进行单倍型分析后发现，不同单倍型在不同地区和水稻亚群中分布存在差异。例如，qNSSBB53 的 H001 和 H002 单倍型、qNSSBB102 的 H001 和 H002 单倍型等在地理分布和水稻亚群组成上均有所不同。
- 上位性相互作用分析：研究人员鉴定出 91 个显著的 SNP - SNP 相互作用，涉及锌指蛋白、肽酶等多种基因，这些相互作用对穗型相关性状产生影响。
在研究结论和讨论部分，研究人员利用 GWAS 在 158 份不同水稻种质中鉴定出多个控制稻穗结构的候选基因。其中，部分基因是此前已报道与水稻穗型相关的，如丝氨酸 / 苏氨酸蛋白激酶等；还有一些是新发现的基因，如细胞色素 P450、多聚半乳糖醛酸酶等。单倍型分析确定了与理想穗型相关的单倍型，上位性分析揭示了基因间的相互作用关系。这些研究结果为深入理解水稻穗型形成的分子机制提供了重要依据，所鉴定出的基因可作为潜在的分子标记，应用于未来的水稻育种计划中，有助于培育出更高产的水稻品种，对保障全球粮食安全具有重要意义。
