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这篇综述聚焦儿童肥厚型心肌病（HCM），阐述其病理生理、临床表现与治疗现状。儿童 HCM 病因更复杂，35% 源于非肌小节因素。当前治疗多缓解症状，新疗法尚缺儿科证据。还指出需开展儿科临床试验及开发风险评估工具。
儿童肥厚型心肌病的多维剖析
肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是一种常染色体显性遗传疾病，由编码心脏肌小节蛋白的基因异常引发。大约每 500 人中就有 1 人患病，其特征为左心室增大但不扩张，可能伴有右心室受累，进而导致心力衰竭和心肌肥厚，且不存在全身性或其他心脏疾病。患病心脏的肥厚心肌壁存在心肌纤维排列紊乱和间质纤维化的问题，使得心室顺应性降低。
HCM 的表现差异很大，有的人没有症状，而有的人却会突然心脏死亡，即使在同一家族成员中，临床表现和预后也不尽相同，这是由许多未明确的遗传和非遗传因素导致的。通过心脏超声可发现 HCM 的典型表现，即不对称性室间隔肥厚，室间隔（Interventricular Septum，IVS）厚度至少 15mm，且 IVS 与左心室后壁厚度比值超过一定数值，此外还有多种其他类型的心肌肥厚表现形式 ，这些都会导致左心室收缩和舒张功能障碍。
在儿童群体中，HCM 的病因比成人更为多样。虽然多数儿童病例与成人一样，是由肌小节基因突变引起，但非肌小节病因在儿童中更为常见，约占 35%，包括畸形综合征、先天性代谢紊乱、弗里德赖希共济失调等，这些不同病因使得儿童 HCM 的疾病表现和预后更加复杂。
儿童肥厚型心肌病的药物治疗手段
2023 年欧洲心脏病学会（ESC）和美国心脏协会（AHA）指南指出，无症状的早期 HCM 患者无需临床干预和限制运动。对于出现胸痛、呼吸困难等症状的儿童患者，药物治疗在缓解症状、控制心率和提高生活质量方面至关重要。
- 血管紧张素受体阻滞剂（ARBs）：以缬沙坦为代表的 ARBs，作用于转化生长因子 -β（TGF-β）通路，该通路在 HCM 的心肌纤维化和肥厚过程中起着关键作用。临床研究显示，缬沙坦能改善尚未发生严重心肌重塑的儿童患者的左心室质量、舒张功能和血清生物标志物，但对已形成的心肌肥厚和纤维化没有逆转作用。
- 其他新兴药物：像 Mavacamten 和 Aficamten 等新兴药物，它们通过抑制肌球蛋白功能发挥作用，在初步研究中展现出一定潜力，但目前还缺乏针对儿童患者的充分证据。
针对室间隔肥厚的射频消融治疗
经导管心内膜下射频消融是一种微创治疗方法，通过股动脉插入导管，对肥厚的室间隔进行处理。这种方法对轻度室间隔肥厚患者有效，但对严重肥厚病例的疗效还不确定。该手术存在 15% 的心律失常风险，并且有 15% 的患者可能需要再次手术。
儿童肥厚型心肌病的心律失常管理
心律失常是 HCM 患者确诊后 10 年内不良事件的重要原因，不过 30 岁以下患者的房颤（Atrial Fibrillation，AF）发生率相对较低。根据 AHA 2023 年关于儿童心肌病管理的科学声明，心律失常的管理十分关键，但目前相关具体治疗措施文中未详细阐述。
特殊类型肥厚型心肌病的新兴治疗方法
由于儿童 HCM 病因的多样性，针对特殊类型的治疗方法也在不断探索中。但目前针对与综合征和代谢紊乱相关的儿童特定 HCM 亚型，仍缺乏有针对性的治疗手段，这是当前研究的重要缺口。
超声心动图在儿童肥厚型心肌病中的关键作用
超声心动图在 HCM 的诊断和管理中不可或缺。在临床评估和心电图（ECG）之后，超声心动图作为诊断疑似 HCM 的第三步，用于确认左心室肥厚。二维经胸超声心动图（Two-dimensional Transthoracic Echocardiography，TTE）可在心室未扩张且左心室（Left Ventricle，LV）壁厚度超过 15mm 时识别 HCM。
儿童肥厚型心肌病与心力衰竭及心脏移植
HCM 可能进展为严重心力衰竭，可由限制性舒张功能障碍或伴有心室扩张的收缩功能障碍引起。一项多中心队列研究表明，儿童 HCM 患者的 5 年生存率为 71.1%，心力衰竭是主要死因。长期研究发现，儿童 HCM 患者发生心力衰竭的可能性是普通儿童的两倍，部分患者可能需要心脏移植，但心脏移植同样面临诸多风险和挑战。
总结与展望
与成人 HCM 相比，儿童 HCM 的管理面临着独特的临床挑战。目前的治疗方法主要以缓解症状为主，无法从根本上改变疾病进程，β 受体阻滞剂是药物治疗的基础。手术干预虽然能缓解药物难治性梗阻，但在儿童患者中风险较高。在未来，迫切需要开展针对儿童的临床试验，研究传统和新型疗法，并开发适合儿童的风险评估工具，从而为这一脆弱群体提供更精准、更有效的个性化治疗方案 。
