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这篇综述聚焦黑色素瘤病理学,介绍了临床特征、组织学诊断、活检技术、分期预后等内容。强调准确诊断对治疗的重要性,还探讨了未来方向,如新兴技术(AI、GEP)在提升诊断准确性和个性化治疗方面的应用。
临床特征
皮肤黑色素瘤临床表现多样,多数病灶可依据 “ABCDE” 标准在临床中被怀疑,但也有部分病灶仅具备部分特征或毫无相关特征。典型的皮肤黑色素瘤多为直径大于 6mm 的不对称斑疹、丘疹或结节。不规则色素沉着较为常见,病灶还可能呈现出白色、红色、石板灰色、粉色、黑色或蓝色等独特颜色。在病情更晚期的病灶中,临床上常能观察到溃疡。
黑色素瘤的组织学诊断
常见黑色素瘤变体,如浅表扩散型、恶性雀斑样痣型、原位黑色素瘤和结节型黑色素瘤的病理特征,此前已有详尽描述,并在参考文本中有大量介绍。
活检技术
美国皮肤病学会(AAD)和美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐进行切缘为 1 至 3mm 的切除活检。通常避免过宽的切缘,以防破坏淋巴管,影响后续的淋巴绘图。然而,这一建议存在诸多问题。一方面,许多病灶位于对美观敏感的部位,直接切除可能造成毁容或根本无法实施。另一方面,或许更为关键的是,还有其他多种因素需要考量。
分期和预后
2018 年,美国癌症联合委员会(AJCC)发布了黑色素瘤分期系统的第八版,该版本基于肿瘤 - 淋巴结 - 转移(TNM)分期。其中,肿瘤(T)分期类别进行了更新,仅纳入了 Breslow 深度和溃疡的有无情况。从第七版到第八版,有丝分裂象不再作为分期依据 。由于基于组织学变量判断预后存在显著的主观性,组织学特征仅应作为一般性指导。
黑色素瘤病理学的未来方向
近年来,人们对黑色素瘤病理学的理解取得了重大进展,不再局限于传统分类,而是涵盖了遗传、分子和微环境因素之间的复杂相互作用。包括人工智能(AI)和基因表达谱(GEP)在内的新兴技术,有望进一步提高诊断准确性,并实现患者管理的个性化。尽管在解读日益丰富的数据并将其融入常规临床实践方面仍面临挑战,但黑色素瘤病理学的未来充满希望。