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为探究新性状如何发育与演化，研究人员围绕遗传同化、稳健性和可塑性展开研究。结果发现这些因素是新性状发育和演化的关键过程，揭示了相关分子机制等。这为理解遗传学、发育和演化提供新视角。
在生命科学的探索历程中，新性状的发育与演化一直是备受瞩目的谜题。传统观点认为，新性状的出现主要依赖于偶然发生的基因突变，但这种解释难以说明一些新性状为何能在短时间内迅速稳定下来。比如，在某些特殊环境下，生物种群会快速出现适应性的新性状，按照传统理论，如此短时间内出现有利突变并固定下来的概率极低。此外，生物如何在遗传和环境的双重变动下维持稳定的表型，也是一个悬而未决的问题。这些疑问促使研究人员深入探索，试图揭开新性状发育与演化的神秘面纱。
为了解开这些谜团，研究人员开展了一系列研究。他们聚焦于遗传同化（genetic assimilation）、稳健性（robustness）和可塑性（plasticity），探寻它们在新性状发育和演化过程中的作用。研究成果发表在《Developmental Biology》上，为该领域带来了全新的认识。
研究人员在研究过程中运用了多种关键技术方法。他们通过对果蝇（Drosophila melanogaster）进行不同的处理，如热休克、盐胁迫等实验处理，观察果蝇表型的变化。同时，结合分子生物学手段，研究热休克蛋白（Hsp90）等相关分子在其中的作用机制。此外，利用数学模拟模型研究复杂代谢网络的稳定性，从不同角度深入探究遗传同化、稳健性和可塑性的内在机制。
1. 分子机制
研究发现热休克蛋白在遗传同化过程中扮演着重要角色。热休克蛋白最初被发现是在热休克后表达水平急剧上升的一类蛋白，它们作为分子伴侣，能够保护其他蛋白免受变性。有研究表明，热休克蛋白可以通过与蛋白结合，暂停发育进程。当应激源消除后，蛋白逐渐恢复活性，但由于不同蛋白恢复活性的时间不同，可能导致发育缺陷，部分缺陷表型与已知突变相似，形成拟表型（phenocopy）。另外，Hsp90 还能识别并结合突变产生的蛋白质构象缺陷或不稳定性，掩盖其活性，从而储存遗传变异。当 Hsp90 功能被突变或药物抑制时，这些隐藏的遗传变异就会被释放出来，产生表型缺陷。研究人员通过对果蝇 Hsp90 突变体的研究，观察到多种不同的表型，证实了 Hsp90 作为遗传电容器的作用，即它能够积累隐遗传变异（cryptic genetic variation），这些变异在特定条件下可被释放，参与遗传同化过程。
2. 稳健性和隐遗传变异
生物表型具有对遗传和环境变异的显著稳健性，这种现象在过去被称为 “canalization”，如今被称为表型稳健性。许多机制共同作用来稳定表型，这些机制涵盖从分子到生物体的各个层面，包括稳定形态发生梯度的机制、基因调控网络中的反馈机制、酶和代谢系统中的变构调节机制以及发育、代谢和生理过程中的各种稳态机制。以一碳代谢（OCM）网络为例，它包含叶酸和蛋氨酸循环等多个重要过程，与多种疾病相关。该网络通过大量反馈机制确保关键反应速率和代谢物浓度在遗传和环境变化时仍保持在狭窄范围内。在 OCM 网络的研究中，通过构建数学模型和分析不同酶活性变化对网络的影响，发现网络中存在一些相对平坦的区域，即稳态平台（homeostatic plateau）。在这些区域，表型对基因 / 酶活性的变化相对不敏感，突变变异可以在此积累而不影响表型，形成隐遗传变异。一旦稳态机制受到干扰，例如降低 5 - 甲基四氢叶酸（5mTHF）对某些酶的变构效应，原本中性的遗传变异就会影响表型，进而可能导致新性状的出现或表型的改变。
3. 表型可塑性和稳健性
Waddington 的拟表型研究如今已拓展为更广泛的表型可塑性领域。表型可塑性是指由环境变量引起的表型变化，多数性状在一定程度上都具有可塑性。拟表型处于可塑性光谱的一端，通常是由环境应激导致的较大、突然且常为非适应性的表型变化。而反应规范（norms of reaction）则是表型可塑性的另一种形式，它是由于环境变量（如温度、营养等）的系统变化而引起的表型的逐渐和系统性变化。反应规范在进化生态学中备受关注，因为相关表型并非病态，而是在特定环境中具有适应潜力的可行表型改变。例如，异速生长（allometry）作为一种常见的反应规范，描述了身体各部分相对大小随整体身体大小变化的关系，一些异速生长现象是明显的适应性特征，如犀牛甲虫角和兵蚁头部随身体大小的不成比例增长。反应规范具有遗传和环境两个组成部分，基因影响生物体对环境梯度的敏感程度以及产生的表型反应类型。以蛋氨酸合酶（MS）为例，它需要维生素 B12作为辅助因子，维生素 B12水平的变化对酶活性的影响与基因突变类似，因此可以将 MS 轴上的变化效应视为对维生素 B12水平的反应规范。
4. 多态现象：结合可塑性和稳健性
反应规范在两种不同环境中产生两种不同适应性表型，可能促使了多态现象（polyphenism）的进化。多态现象在动植物中广泛存在，表现为在不同环境刺激下产生离散的替代表型。例如，季节性多态现象在动物中很常见，雄性鸟类的交配羽和鹿的鹿角会随季节变化而呈现不同形态；昆虫中不同季节发育的世代可能具有显著差异的表型，有时差异大到曾被误认为是不同物种。社会性昆虫的不同阶层（如工蚁、兵蚁、蚁后）以及许多同翅目昆虫的有翅和无翅形态都是多态现象的体现。变态发育也可被视为一种顺序多态现象，环境信号（如营养、光周期）触发内分泌级联反应，使生物从一种适应性表型转变为另一种。多态现象很好地体现了表型可塑性和稳健性的共存，生物体能够根据环境信号产生不同的表型，这是可塑性的体现；而每种替代表型又高度稳定且具有稳健性。在昆虫中，环境信号与替代发育途径启动之间的联系由激素介导。大脑感知环境信号后，通过神经内分泌系统改变激素分泌模式，昆虫中的 20 - 羟基蜕皮酮（20E）和保幼激素（JH）与核受体结合，控制基因转录，进而调控多态发育。虽然目前对激素刺激引发基因表达模式改变从而导致发育途径切换的具体机制尚未完全明晰，但对线虫（Pristionchus pacificus）多态发育转换的分子遗传学基础研究已取得重要进展，有望为其他生物系统提供参考。
5. 遗传同化和可塑性
遗传同化不仅能使新表型固定下来，还能稳定表型可塑性并产生多态现象。以烟草天蛾（Manduca quinquemaculata）和烟草天蛾（Manduca sexta）为例，前者具有绿色 / 黑色幼虫多态现象，而后者通常只产生绿色幼虫，但存在一种隐性突变可使后者幼虫在最后一龄变为黑色。研究人员对携带黑色突变的烟草天蛾（Manduca sexta）品系进行研究，在其第四龄幼虫的短暂敏感期进行热休克处理，第五龄幼虫出现了从纯黑色到接近野生型绿色的多种颜色表型。通过分别选择最绿和最黑的幼虫并重复实验，经过 13 代选育，成功获得了在温度高于 28.5°C 时为绿色、低于该温度时为黑色的品系，以及始终为黑色的品系。这一过程未使用温度休克或其他应激手段，而是利用黑色幼虫突变揭示的表型可塑性，通过选择实现了遗传同化，固定了黑色表型并产生了温度依赖的多态现象。
6. 可塑性和稳健性对表型进化的影响
遗传同化的显著特点是速度快，新表型在经过十几代选择后就能固定下来。这种快速响应以及渐进式的变化过程表明，新表型的固定不太可能依赖新的基因突变，而是通过重新配置现有的发育和调控网络，利用已有的遗传变异实现的。可塑性和稳健性都会削弱遗传变异与表型变异之间的相关性。在稳健系统中，突变可在稳态平台上积累为隐遗传变异；在可塑系统中，环境因素对表型的影响超过遗传因素，同样允许选择性中性突变的积累。这意味着动植物种群中必然积累了大量的隐遗传变异，这些变异在正常情况下被掩盖，当稳态机制受到突变或环境变化的干扰时，部分隐遗传变异就会影响表型，从而推动表型进化。这一观点与传统的 “突变优先” 进化理论不同，支持了 “表型优先”（phenotype - first）的进化假说。该假说认为，新表型源于现有隐遗传变异，当稳健性机制被破坏时，新表型就会出现。如果新表型在环境变化中提高了生物的适应性，并且环境因素持续存在，自然选择就会促使新表型在新环境中稳定和优化，这一过程实际上就是遗传同化。如果再加上多态现象中可塑性的同化以及对性状的进一步完善、消除有害副作用和稳定化，就被称为遗传顺应（genetic accommodation）。实验室实验已证实，在没有新突变的情况下，仅通过十几代的强选择就能使新的稳定表型迅速进化。
7. 研究结论与意义
综合上述研究结果，遗传同化、稳健性和可塑性在新性状的发育和演化过程中起着至关重要的作用。遗传同化依赖于隐遗传变异，它可以在不依赖新突变的情况下，通过重新配置现有遗传和发育网络，使新表型快速固定下来。表型稳健性通过多种稳态机制维持表型稳定，同时积累隐遗传变异，为新性状的出现提供了遗传基础。表型可塑性则使生物能够根据环境变化产生不同的表型，其中一些适应性表型可能通过遗传同化和遗传顺应进一步稳定和优化。这些发现挑战了传统的突变优先的进化观念，支持了表型优先的进化假说，为理解生物进化过程提供了新的视角和理论框架。这一研究成果对于深入探究生物多样性的形成、生物对环境变化的适应机制以及物种的演化历程具有重要意义，有助于推动生命科学领域在进化生物学、发育生物学等多个相关学科的进一步发展。
