原发性甲状腺功能减退症伪装垂体大腺瘤：一例儿童罕见病例的诊疗启示与机制探讨

本文报道一例9岁女童因身材矮小就诊，初期甲状腺功能检查(TFT)正常但MRI显示垂体大腺瘤，最终通过重复检测确诊为TSH>477 μIU/mL伴低FT4的自身免疫性甲状腺炎。研究揭示原发性甲减可诱发垂体增生模拟肿瘤，强调甲状腺功能复查在垂体占位鉴别中的关键作用，为临床避免误诊提供重要依据。

　　

在儿科内分泌领域，原发性甲状腺功能减退症（primary hypothyroidism）常以生长迟缓、代谢异常等典型症状就诊，但少数情况下会引发垂体代偿性增生，甚至形成影像学上难以区分的“假性肿瘤”。这种现象在TSH水平显著升高（≥50 mIU/L）的儿童中发生率高达70%，但发展为垂体大腺瘤（macroadenoma）的案例极为罕见。印度科泽科德医学院的Reetha G团队在《Indian Journal of Pediatrics》报道了一例极具警示意义的病例：一名发育正常的9岁女童因身材矮小和体重骤增就诊，初期甲状腺功能检查（TFT）结果竟显示正常，而MRI却意外发现垂体大腺瘤伴鞍底扩大。这一矛盾现象促使研究者深入探索，最终揭开了甲减伪装垂体瘤的病理机制。

研究团队采用多学科交叉方法：通过重复甲状腺功能检测（包括TSH、FT₄和甲状腺抗体TPO Ab/Tg Ab）、生长激素刺激试验（使用可乐定）及系列MRI随访，动态观察激素水平与垂体形态变化。关键发现包括：首次TFT假阴性可能源于检测时机或方法学局限；IGF-1水平降低（29 ng/mL）和GH峰值不足（1.84 ng/mL）反映继发性生长轴抑制；超高TSH（>477 μIU/mL）伴FT₄低下（0.30 ng/dL）及强阳性抗体（TPO Ab>1000 IU/mL）最终确诊为桥本甲状腺炎。

临床特征与诊断困境
患儿以非特异性内分泌症状就诊，初期实验室检查的“正常结果”与影像学发现的“大腺瘤”形成强烈反差。这一矛盾提示：单次甲状腺功能检测可能存在窗口期误差，尤其在自身免疫性甲状腺炎早期。

激素动态变化揭示真相
2个月后复查TFT显示TSH突破检测上限（>477 μIU/mL），FT₄显著降低，结合抗体阳性，明确原发性甲减诊断。垂体增生机制为甲状腺激素负反馈缺失导致下丘脑TRH持续刺激垂体TSH细胞增殖。

治疗反应验证假说
左旋甲状腺素替代治疗4个月后激素水平恢复正常，6个月随访MRI显示垂体占位近乎完全消退，证实“肿瘤”实为可逆性增生。这一戏剧性转变凸显甲状腺激素替代对继发性垂体病变的治疗价值。

该研究通过严谨的纵向观察阐明：儿童垂体大腺瘤样病变需优先排查甲状腺功能异常，尤其对于生长迟缓合并代谢症状者。即使初次TFT正常，在影像学与临床表现不符时，必须重复检测并追踪抗体指标。这一案例革新了临床认知——垂体增生不仅是甲减的伴随现象，更可能成为主导临床表现的“伪装大师”。研究为儿科内分泌学界提供重要警示：避免因影像学先入为主导致不必要的手术干预，强调生化检查的动态监测价值。论文通过揭示甲减与垂体形态异常的剂量-效应关系（TSH水平与增生程度正相关），为类似病例的诊疗规范树立了新标杆。