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原发性免疫缺陷病（PID）患者易感染，生活质量（HR-QOL）等受影响。研究人员开展了针对日本≥12 岁 PID 患者的前瞻性观察研究，评估 HR-QOL 等全年变化及季节性差异。结果显示患者全年生活质量低，无明显季节性变化。该研究为 PID 治疗及关注患者生活质量提供依据。
在人体的免疫系统中，原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）就像一颗隐藏的 “定时炸弹”，时刻威胁着患者的健康。PID 是一类由遗传因素导致的免疫功能缺陷疾病，全球范围内已发现超过 500 种不同类型 。在日本，每 10 万人中约有 2.2 - 2.3 人患病 。这类患者免疫力低下，频繁遭受感染的侵袭，生活也因此陷入困境。
此前，虽然对 PID 患者的生活状况有所了解，但仍存在诸多疑问。比如，2017 年日本的一项调查虽揭示了患者面临的一些问题，但并非纵向研究，且评估生活质量的工具也未经验证 。同时，日本四季分明，不同季节传染病发病情况不同，这是否会影响 PID 患者的病情、生活质量以及工作状态呢？这些未知促使研究人员踏上探索之旅。
来自日本多家机构的研究人员，包括东京的国立儿童健康与发展中心、东京医科齿科大学等，共同开展了一项前瞻性观察研究。研究时间跨度为 2021 年 10 月至 2023 年 11 月，旨在评估 PID 患者的健康相关生活质量（Health-Related Quality of Life，HR-QOL）、工作受损情况以及疾病相关的日常负担，并重点关注季节性变化 。
研究人员采用了多种成熟的量表和问卷进行评估。利用 EuroQol-5 Dimensions-5 Levels（EQ-5D-5L）和 Medical Outcomes Study 36-Item Short Form Health Survey（SF-36）评估 HR-QOL；通过 Work Productivity and Activity Impairment（WPAI）问卷评估工作效率；还专门设计了问卷来评估疾病相关的日常负担 。数据收集借助在线电子患者报告结果数据系统完成，参与者无需前往研究站点 。
在参与者方面，研究纳入了年龄≥12 岁的 PID 患者和健康志愿者，对他们进行了为期一年的观察 。不过，研究也有严格的排除标准，像患有某些特定疾病或有相关病史的人群就不能参与 。
研究结果显示，在 HR-QOL 方面，无论是 EQ-5D-5L 还是 SF-36 评分，PID 患者和健康志愿者都未呈现明显的季节性变化 。但在所有季节，PID 患者的这些评分都显著低于健康志愿者 。例如，在 SF-36 评分中，PID 患者的身体成分总结（Physical Component Summary，PCS）和精神成分总结（Mental Component Summary，MCS）得分在各季节均低于健康志愿者 。
工作方面，PID 患者通常比健康志愿者有更严重的旷工、出勤工作效率低下、工作效率损失和活动受限情况 。仅在冬季，旷工和出勤工作效率低下在两组间无显著差异 。而且，WPAI 各项评分也未显示出明显的季节影响以及参与者分组与季节的交互作用 。
在疾病相关症状上，也未发现一致的季节性变化模式 。超过 50% 的 PID 患者会出现病情变化、不适（疲劳）、头痛等症状 。虽然部分症状在不同季节出现的频率略有差异，但整体上没有明显的季节性规律 。
在日常生活限制方面，超过一半的 PID 患者认为 “易感染” 是日常生活的限制因素，其次是 “难以治愈的感染” 。在预防症状的措施上，“外出戴口罩”“尽量避免人群聚集” 等是患者常采取的方式 。这些日常生活限制和预防措施都未表现出强烈的季节性变化 。
综合来看，这项研究首次全面分析了日本 PID 患者 HR-QOL、工作受损和疾病相关日常负担的季节性变化。结果表明，PID 患者全年生活质量较低，在社会、身体和心理上承受更大压力 。尽管预期患者在冬季可能更易感染，但实际数据并未体现出明显的季节性差异 。
研究人员推测，可能是多方面因素导致了这一结果。一方面，日本地域气候差异较大，从亚寒带到亚热带，不同地区的感染模式和工作效率可能受到影响 。另一方面，研究期间正值 COVID-19 大流行，公共卫生措施可能打乱了正常的季节性感染模式和人们的行为习惯 。比如，戴口罩、限制面对面工作等措施，既影响了 PID 患者，也影响了健康志愿者 。而且，全球变暖导致季节变化异常，也可能对研究结果产生影响 。
不过，该研究也存在一定局限性。样本量较小，可能导致结果有偏差；研究对象仅为日本患者，结果的普适性受限 。此外，数据均为患者自我报告，未经医学验证，且未分析不同疾病分类下的差异，多次填写问卷还可能存在记忆效应偏差 。
但不可否认，这项研究为后续研究和临床实践提供了重要参考。它让我们更深入地了解了 PID 患者的生活状况，提醒医护人员和社会要持续关注这一群体，在治疗疾病的同时，也要重视改善患者的生活质量。未来，或许可以开展更大规模、多地区的研究，进一步探究影响 PID 患者生活质量的因素，为他们提供更精准、更有效的帮助。
在研究方法上，主要包括以下关键技术：一是构建样本队列，招募年龄≥12 岁的 PID 患者和健康志愿者，明确纳入和排除标准 ；二是运用多种评估工具，如 EQ-5D-5L、SF-36 和 WPAI 问卷等，对 HR-QOL、工作效率等进行评估 ；三是借助在线电子患者报告结果数据系统收集数据 。通过这些方法，研究人员全面获取了所需信息，为得出结论奠定了基础。
