深度学习模型结合循环肿瘤细胞与影像学特征在纵隔病变多分类诊断中的突破性研究：一项大规模回顾性分析

本研究针对纵隔病变诊断难题，开发了整合CT影像与循环肿瘤细胞(CTCs)的深度多模态融合网络(DMFN)。通过1074例患者1500张增强CT图像及CTCs数据验证，DMFN在良恶性二分类(AUC=0.941)及14类多分类(AUC=0.884)中均显著优于单模态CNN模型及胸外科医师组，为临床决策提供了新型AI辅助工具。

　　

纵隔病变的诊断一直是胸外科领域的重大挑战。这片位于两肺之间的神秘区域，犹如人体胸腔的"十字路口"，包含着从良性囊肿到恶性胸腺瘤等多种病变。传统诊断依赖增强CT扫描和侵入性病理活检，但前者对早期或不典型病变灵敏度有限，后者则伴随手术风险。更棘手的是，不同纵隔病变的治疗方案差异巨大——例如I期胸腺瘤可能仅需局部切除，而晚期病例则需全胸腺切除。这种"差之毫厘，谬以千里"的临床决策，亟需更精准的诊断工具。

上海肺科医院胸外科团队在《BMC Medicine》发表的研究给出了创新解决方案。研究人员开发了深度多模态融合网络(DMFN)，首次将循环肿瘤细胞(CTCs)检测与CT影像特征相结合，构建了纵隔病变的智能诊断系统。这项涉及1074例患者的大规模研究显示，该模型在良恶性鉴别和多分类任务中的表现均超越资深胸外科专家，为临床实践提供了可靠的"AI第二意见"。

研究团队采用了三项关键技术：通过免疫磁珠分选结合免疫荧光染色检测CTCs；使用RegNet架构处理增强CT图像的三维重建数据；开发了融合影像与分子特征的深度多模态网络。所有数据来自2020-2023年单中心回顾性队列，最终纳入病例均经术后病理确诊。

【诊断性能突破】
在验证队列中，DMFN模型的良恶性鉴别AUC达0.941(95%CI 0.901-0.982)，显著高于单模态CNN的0.710。特别值得注意的是，其对恶性病变的识别准确率达90.5%，阳性预测值88.5%，这意味着临床医生可更自信地依据模型结果制定手术方案。

【多分类优势】
面对14种纵隔病变的复杂分类任务，DMFN以0.884的AUC值完胜胸外科主任医师组(0.787)。模型尤其擅长鉴别易混淆的胸腺瘤亚型，将单模态CNN对良性胸腺瘤的误诊率降低20%。热图分析显示，模型决策主要依据病变边缘特征与CTCs水平的协同效应。

【临床实用性验证】
在管理决策模拟中，DMFN辅助下的住院医师诊断准确率从63.6%提升至71.9%，接近未辅助的主任医师水平(80.2%)。对于罕见病例如粘膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤，CTCs>21.66 pg/ml的特征帮助模型实现100%识别。

这项研究的创新性体现在三方面：首次证实CTCs在纵隔病变中的诊断价值；开发了可解释的多模态融合架构；建立了目前最大的纵隔病变影像-分子联合数据库。讨论部分指出，虽然CT单独检测囊肿等典型病变已足够，但对占位性病变的精准分类仍需分子标志物补充。未来研究将探索ctDNA等更多液体活检指标与影像组学的融合。

正如通讯作者Lei Zhu强调，这项技术不是要取代医生，而是成为胸外科医师的"数字听诊器"。在医疗资源分布不均的现实下，这种低成本、可复制的AI辅助工具，有望让更多患者获得顶级医院的诊断水平。随着《NCCN指南》对微创诊断需求的增加，这项研究为纵隔病变的精准医疗开辟了新路径。