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着色性干皮病（XP）患者眼部常出现多种病变。研究人员针对 XP 伴进行性角巩膜肿瘤展开研究，采用小切口透镜切除术获取的角膜基质透镜移植治疗，结果患者术后视力良好，该研究为 XP 相关眼疾治疗提供新方案。
在医学的神秘世界里，有这样一种罕见的疾病 —— 着色性干皮病（Xeroderma pigmentosum，XP），它就像一个隐藏在暗处的 “小恶魔”，悄悄侵蚀着患者的健康。XP 是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，主要是因为皮肤成纤维细胞中缺乏一种内切酶，这使得患者对紫外线（UV）辐射极为敏感，身体修复紫外线损伤 DNA 的能力也大打折扣。想象一下，正常皮肤在阳光下能安然无恙，可 XP 患者的皮肤一旦暴露在阳光下，就如同脆弱的花朵遭遇狂风暴雨，很快就会出现雀斑样色素沉着，还容易长出各种皮肤肿瘤 。不仅如此，他们的眼睛也常常受到牵连，出现严重畏光、结膜炎、角膜混浊，甚至眼表鳞状细胞癌（Ocular surface squamous neoplasia，OSSN）等病变，这些眼部问题给患者的生活带来了极大的困扰。
目前，针对 XP 还没有特别有效的治疗方法，医生们面对这些患者时，常常感到力不从心。而且，XP 患者眼部出现的肿瘤等病变情况复杂，以往的治疗手段效果并不理想，因此寻找新的治疗方案迫在眉睫。在这样的背景下，空军军医大学西京医院眼科以及深圳大学总医院眼科等机构的研究人员勇敢地向这个难题发起了挑战，他们的研究成果发表在了《BMC Ophthalmology》杂志上。
研究人员为了探索如何更好地治疗 XP 患者眼部病变，进行了一项别具一格的研究。他们接诊了一位特殊的 13 岁男孩，这个男孩从 4 岁就被诊断出可能患有 XP（XPC 基因型可能性高）。从 7 岁开始，他的右眼角巩膜交界处就出现了一个小肿瘤，此后肿瘤逐渐长大。研究人员详细检查了男孩的眼部情况，包括最佳矫正视力（Best-corrected visual acuity，BCVA）、眼压、眼部运动等常规指标，还利用超声生物显微镜（Ultrasound Biomicroscope，UBM）、光学相干断层扫描（Optical coherence tomography，OCT）和角膜共聚焦显微镜等技术对肿瘤进行了深入观察。之后，研究人员为男孩实施了手术，在术前 3 天，为了减少术中出血，他们向肿瘤周围的结膜下注射了抗 VEGF 药物（Conbercept） 。手术中，医生们小心翼翼地切除了角巩膜肿瘤和结膜色素沉着组织，并将切除组织送去做病理检查。随后，他们用从小切口透镜切除术获取的两个角膜基质透镜（直径 6.6mm，厚度 127μm + 128μm）作为供体移植物，修复肿瘤切除后形成的角巩膜缺损，术后还给予了抗感染和抗炎治疗。
经过一系列研究，研究人员得出了一系列重要结论。病理检查结果显示，男孩的右眼角巩膜肿瘤是混合血管瘤。基因检测发现，男孩的 XPC 基因存在两种变异，分别是 c.1677 C > G（p.Tyr559 Ter）杂合变异和 c.155 C > G（p.Ser52 Ter）杂合变异，其中 c.1677 C > G 已被收录在 ClinVar 数据库，而 c.155 C > G 此前未见报道。手术一年后，男孩右眼的矫正视力达到了 1.0，移植的角膜基质透镜贴合良好且保持透明，虽然移植片下的局部巩膜血管稍有扩张，但总体情况稳定。这表明，采用小切口透镜切除术获取的角膜基质透镜移植联合结膜下注射抗 VEGF 药物的治疗方案，对 XP 伴角巩膜混合血管瘤的患者有较好的治疗效果。这一研究成果意义重大，它为 XP 患者眼部肿瘤的治疗提供了新的思路和方法，在角膜供体稀缺的情况下，角膜基质透镜移植为修复术后角巩膜缺损提供了新选择，而抗 VEGF 药物的应用则有助于减少术中出血和抑制术后血管生成。
在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是基因检测技术，通过对患者血液样本进行基因全外显子检测，确定了患者的基因突变类型，为明确诊断提供了关键依据。其次是眼部影像学检查技术，像 UBM、OCT 和角膜共聚焦显微镜，这些技术帮助研究人员清晰地观察眼部肿瘤的位置、大小、深度以及周围组织的情况，为手术方案的制定提供了重要参考。手术技术也是关键，小切口透镜切除术获取角膜基质透镜，以及精准的层状角膜移植术修复角巩膜缺损，这一系列操作都对手术的成功起到了决定性作用。
下面我们来详细看看研究结果：
- 患者病情及诊断：患者自幼面部色素逐渐增多，7 岁时发现右眼角巩膜交界处有肿瘤，随着时间推移肿瘤逐渐增大。经过一系列眼部检查和基因检测，最终确诊为右眼角巩膜混合血管瘤、双眼结膜色素沉着以及着色性干皮病（XPC 基因型）。
- 治疗过程及效果：手术切除肿瘤并进行角膜基质透镜移植，术后给予抗感染和抗炎治疗，同时在术前和术后结膜下注射抗 VEGF 药物。术后一年，患者右眼矫正视力良好，角膜基质透镜贴合和透明度正常，巩膜血管虽稍有扩张但整体病情稳定。
研究结论和讨论部分进一步强调了该研究的重要性。XP 患者眼部肿瘤的治疗一直是医学上的难题，此次研究采用的新治疗方案为这类患者带来了希望。虽然 XP 目前无法完全治愈，但早期发现和严格的防晒措施可以延缓皮肤病变和预防癌症的发生。对于 XP 患者，长期的监测和随访也至关重要。同时，该研究中发现的新基因突变位点，为 XP 的遗传学研究提供了新线索，有助于进一步探索 XP 的发病机制和开发更有效的治疗方法。总的来说，这项研究在 XP 相关眼疾治疗领域迈出了重要的一步，为后续研究和临床实践提供了宝贵的经验和参考。
