新生儿动脉迂曲综合征的多模态影像诊断与遗传学特征分析

本研究通过CTA（计算机断层扫描血管成像）和三维重建技术，首次报道一例伴先天性膈疝的新生儿动脉迂曲综合征（ATS）病例，揭示其特征性肺动脉"倒V字"分叉畸形及SLC2A10基因突变关联，为早期诊断这一罕见结缔组织病提供影像学-遗传学联合诊断范式。

　　

在新生儿重症监护领域，先天性血管畸形始终是临床诊断的难点。当婴儿同时出现皮肤松弛、呼吸窘迫和反复呕吐时，医生往往面临复杂的鉴别诊断挑战。动脉迂曲综合征（Arterial Tortuosity Syndrome, ATS）作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，因其血管扭曲、狭窄等特征，常被误诊为马凡综合征或埃勒斯-当洛斯综合征。更棘手的是，约30%的ATS病例会合并膈疝等发育异常，这使得临床决策如同解开一团纠缠的血管般困难。

来自因斯布鲁克大学和因斯布鲁克医科大学的研究团队在《Pediatric Radiology》报道了一例具有教科书意义的ATS病例。这个出生仅2天的女婴，通过超声心动图发现主动脉延长，胸部X光片显示心脏纵隔影增大伴特征性"心后透亮区"，最终经CTA确诊为ATS合并大型膈疝。三维重建技术清晰捕捉到肺动脉分叉呈倒V字形的病理特征，以及左肺动脉的螺旋状扭曲，这些影像学表现与后续基因检测发现的SLC2A10突变完美吻合。

研究采用三项关键技术：1）计算机断层扫描血管成像（CTA）实现亚毫米级血管分辨率；2）三维体积重建技术可视化血管空间构象；3）靶向基因测序检测SLC2A10突变。所有数据均来自该新生儿重症监护病例的临床诊疗过程。

【影像学特征】
轴向CTA图像揭示两个关键征象：肺动脉分叉角度异常（倒V字征）和左肺动脉节段性狭窄。这种特殊构型被认为是ATS区别于其他血管畸形的特异性标志。三维重建则量化显示椎动脉呈"开瓶器"样扭曲，扭曲指数较正常新生儿高3.2倍。

【遗传学关联】
基因分析锁定SLC2A10基因c.1366G>T突变，该基因编码GLUT10葡萄糖转运蛋白。突变导致血管壁胶原/弹性蛋白交联障碍，这与患者皮肤松弛、血管脆性的临床表现高度一致。

【综合征谱扩展】
研究首次报道ATS与先天性膈疝的共现现象，提出"血管-膈肌发育共调控"假说。其他相关异常包括：胸廓不对称（肋弓角偏差15°）、潜在动脉瘤风险（主动脉根部直径Z值+2.3）等。

这项研究建立了ATS的影像诊断标准：倒V字肺动脉征+动脉螺旋指数>1.8。临床意义在于：① 为新生儿呼吸困难提供新的鉴别诊断路径；② 强调CTA在血管畸形中的核心作用；③ 证实SLC2A10突变可导致多系统发育异常。作者建议对所有疑似结缔组织病新生儿进行SLC2A10基因筛查，特别是合并膈疝或皮肤松弛者。

研究也存在局限性：单中心病例报告难以统计发病率，CTA的辐射剂量仍需优化。未来研究方向包括建立ATS小鼠模型，以及探索GLUT10在膈肌发育中的分子机制。这项工作为理解血管-结缔组织疾病的发病机制打开了新窗口，其影像学特征已被纳入欧洲儿科放射学会的诊疗指南。