ARSACS 患者运动功能评估新突破：助力临床试验精准开展

为提升常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）临床试验准备度，来自加拿大两家神经肌肉诊所的研究人员，开展了 ARSACS 患者平衡、下肢协调和活动能力进展及相关临床结局评估（COAs）响应性研究。结果表明 TUG、10mWT 和 BBS 对变化最敏感，该成果对确定临床试验标准意义重大。

　　常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调（ARSACS）是全球范围内较为常见的隐性共济失调类型之一。随着多种共济失调治疗手段加速发展，提升 ARSACS 临床试验准备度迫在眉睫。这项研究旨在记录 ARSACS 成年患者在两年试验相关时间内，根据其活动能力阶段（是否使用助行器），平衡、下肢协调和活动能力的进展情况，以及相关临床结局评估（COAs）对变化的响应性。研究纳入了来自加拿大两家神经肌肉诊所（萨格奈和魁北克市）的 60 名参与者。评估指标包括下肢运动协调测试（LEMOCOT）、共同收缩指数、30 秒坐立试验（30 s-CST）、起立 - 行走计时测试（TUG）、10 米步行测试（10mWT）、伯格平衡量表（BBS）和特定活动平衡信心简化量表（ABC-S）。研究采用基于锚定的方法记录响应性，依据参与者对前一年相关 COA 结果进展的自我感知。研究发现，TUG（增加 7.8 秒 [相较于基线增加 24%]）、10mWT（速度降低 0.111 至 -0.165 m/s [-17% 至 -20%]）、BBS（降低 4.3 分 [-24%]）和 ABC-S（降低 4.3 分 [-15%]）的变化超过测量标准误差，且不同活动能力阶段存在差异，使用助行器或轮椅的参与者进展更为明显。TUG、10mWT 和 BBS 在 COAs 中对变化最为敏感，能够准确检测出自我报告病情恶化参与者的变化。这些结果对于确定未来临床试验的纳入标准和选择 COAs 至关重要。