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在 5%-10% 的前列腺癌患者中存在遗传易感性，但缺乏国际统一的基因检测推荐。研究人员回顾性收集 2018-2021 年接受肿瘤遗传学咨询的前列腺癌患者数据。结果显示，8.3% 患者有生殖系致病性变异（PVs），多在 DNA 修复基因。该研究为诊疗提供思路，意义重大。
在前列腺癌患者中，5% - 10% 被确定存在遗传易感性。虽然基因检测的提议越来越频繁，但目前缺乏国际通用的建议。本研究旨在评估生殖系分析对前列腺癌患者管理的影响。研究人员回顾性收集了 2018 年至 2021 年间接受肿瘤遗传学咨询的前列腺癌患者的描述性数据，这些数据涵盖了临床和肿瘤特征以及基因组分析。研究人员使用非参数检验，对携带生殖系致病性变异（PVs）的患者和非携带者进行了对比分析。
在 168 名患者中，有 14 名（8.3%）存在 PVs，其中主要集中在 DNA 修复基因（N = 13/14），包括BRCA1/2（N = 5）。另外，25 名患者（14.9%）携带意义未明的变异。携带 PVs 的患者更有可能出现同步转移性扩散（79% 对比 43%，p = 0.02），且 Gleason 评分≥8 的比例更高（82% 对比 53%，p = 0.11）。与健康对照组相比，ATM基因的 PVs 显著富集，优势比为 32.5 [15.8 - 67.0]（p < 0.05）。在 5 名携带BRCA1/2 PVs 的患者中，有 3 名接受了针对 DNA 修复的治疗。
该队列研究为肿瘤遗传学咨询对前列腺癌患者管理的影响提供了深刻见解。研究强调了基于疾病分期和 Gleason 评分完善转诊标准的必要性，同时也表明进一步研究ATM PVs 的重要性。这些数据还凸显了制定具有明确生殖系和（或）体细胞分析标准的诊疗路径的重要性，以改善诊疗预后。
