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为解决昆明裂腹鱼（Euchiloglanis kishinouyei）研究及保护中缺乏高质量基因组数据的问题，研究人员开展其端粒到端粒（T2T）基因组组装研究。成功组装首个 T2T 基因组，为探索急流鱼类生态适应机制等奠定基础。
在神秘的长江上游金沙江流域，生活着一种独特的鱼类 —— 昆明裂腹鱼。它如同一位勇敢的 “急流勇士”，栖息在水流湍急、环境恶劣的溪流中。这里海拔落差大，气候寒冷干旱，水流季节性变化显著，还时常有树枝、砾石随急流而下，对水生生物来说，生存挑战巨大。但昆明裂腹鱼却进化出了独特的生存本领，比如先进的体内受精繁殖策略，以及适合在水底附着的特殊胸鳍条 。
然而，近年来，人类活动的影响让昆明裂腹鱼的生存面临危机。过度捕捞、水电开发破坏了它们的栖息地，导致其种群数量急剧下降，如今已被列入中国生物多样性红色名录中的濒危物种。更糟糕的是，由于缺乏高质量的基因组数据，对昆明裂腹鱼的研究和保护工作困难重重。现有的基因组草图存在诸多缺陷，像序列有缺口、结构断裂、重复区域难以解析等，这严重阻碍了人们对其适应机制的探索，也让保护和管理工作无从下手。
为了揭开昆明裂腹鱼的生存奥秘，助力其保护工作，华中农业大学水产学院等机构的研究人员开启了一项重要研究。最终，他们成功组装出昆明裂腹鱼的首个端粒到端粒（T2T）基因组，这也是急流鱼类中的首个 T2T 基因组。这一成果意义非凡，为后续研究提供了宝贵资源，为探索急流鱼类的生态适应机制和演化生物学奠定了坚实基础，相关研究成果发表在《Scientific Data》杂志上。
研究人员采用了多种关键技术方法。在样本采集方面，从四川甘孜藏族自治州采集了一条成熟雌性昆明裂腹鱼，选取其肌肉组织用于全基因组测序，心脏、脑、脾脏、肾脏和皮肤组织用于转录组测序。在测序技术上，整合了 PacBio HiFi、Hi-C 和牛津纳米孔技术（ONT）测序数据 。利用这些数据，经过基因组大小估计、草图组装、Hi-C 辅助染色体水平组装、端粒识别与缺口填补等一系列流程，完成了基因组的组装与注释。
下面来看看具体的研究结果：
- 基因组组装与特征：通过一系列复杂的组装流程，最终得到的昆明裂腹鱼基因组大小为 886.74 Mb，成功锚定到 27 条染色体上，覆盖度超过 99%。其质量值（QV）达到 46.96，基准通用单拷贝直系同源基因（BUSCO）评分达 98.50%，这些数据充分表明了基因组组装的高质量。研究还发现，基因组中重复序列占比 45.59%（404.23 Mb） 。
- 基因预测与注释：研究人员预测出 24,403 个蛋白质编码基因，其中 94.37% 的基因得到了注释。对这些基因进行功能和代谢途径注释后发现，它们在昆明裂腹鱼的生命活动中发挥着重要作用。同时，还对非编码 RNA 进行了预测和注释，共注释出 1,376 个 miRNA、21,818 个 tRNA、612 个 rRNA 和 4,379 个 snRNA。
- 数据质量评估：为确保基因组组装和注释的准确性，研究人员进行了多项评估。将短读长和长读长序列分别比对到组装的基因组上，结果显示覆盖度和测序深度都达到了较高水平，且一致性良好。通过 BUSCO 和 Compleasm 评估基因组注释质量，发现单拷贝基因的识别率分别为 96.90% 和 96.92%，进一步证明了注释的高准确性。
在研究结论和讨论部分，此次成功组装的昆明裂腹鱼 T2T 基因组，是鱼类基因组学研究的重要突破。它为深入了解昆明裂腹鱼的生态适应机制提供了关键线索，比如通过分析基因功能，有望揭示其适应急流环境的分子基础。从演化生物学角度看，这一基因组数据为研究硬骨鱼类在极端环境下的演化提供了重要参考。在保护方面，高质量的基因组数据有助于制定更精准有效的保护策略，为昆明裂腹鱼的种群恢复和生物多样性保护提供有力支持。总之，这项研究成果为多个领域的后续研究开辟了新方向，具有极高的科学价值和应用前景。
