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为探究火灾烟雾暴露与消防员患癌风险关联，研究人员分析伦敦消防队 685 名消防员血浆中循环游离 DNA（cfDNA）。结果发现，虽检测到 11 个致病变体，但未发现烟雾暴露与之有关。该研究为后续探索消防员患癌风险奠基。
在城市的烟火中，消防员们总是冲在最前线，勇敢地与大火搏斗。然而，他们在灭火的过程中，却面临着诸多健康威胁。火灾烟雾中含有多环芳烃、苯等多种致癌物质，长期暴露在这样的环境中，消防员患癌风险备受关注。此前，虽有研究关注消防员患癌风险，但关于英国消防员分子标志物的研究却一片空白，且现有研究结果并不一致 。为了深入了解火灾烟雾暴露对消防员健康的潜在长期影响，来自英国帝国理工学院（National Heart & Lung Institute, Imperial College）、剑桥大学（University of Cambridge）等机构的研究人员开展了一项关于英国消防员的研究。他们将研究成果发表在《Scientific Reports》上，为进一步探索消防员患癌风险提供了重要依据。
研究人员为了开展此项研究，采用了多个关键技术方法。他们建立了包含 685 名伦敦消防队（LFB）消防员的队列，这些消防员许多都参与了 2017 年格伦费尔塔火灾的救援。通过问卷调查收集消防员的人口统计学信息、病史及职业火灾烟雾暴露情况。从消防员血液样本中提取血浆 cfDNA，运用荧光分析法进行定量，采用下一代测序（NGS）技术结合特定检测癌症相关基因突变的芯片（CHPv2 panel）对 cfDNA 进行定性分析，以此检测致癌变体 。
研究人员对 cfDNA 水平进行分析。从 342 名 LFB 消防员血液中分离并分析 cfDNA，通过荧光分析法测量其浓度。结果显示，不同格伦费尔塔火灾烟雾暴露类别和历史职业烟雾暴露（HSE）类别的消防员，血浆 cfDNA 水平相似。这表明血浆 cfDNA 水平不会因火灾烟雾暴露而变化。
为优化检测癌症相关变体的流程，研究人员使用 CHPv2 panel 对不同输入量的商业对照和 cfDNA 标准品进行检测。结果表明，使用 5 ng 或更多 cfDNA，平均测序深度大于 1000 次时，该 panel 能有效检测出变体等位基因频率（VAF）为 1% 及以上的变体，检测低频率变体时也有一定的灵敏度和特异性。
研究人员对 261 名消防员血浆 cfDNA 进行致癌变体靶向分析。经一系列筛选标准去除良性变体、测序假象和种系变体后，发现 11 名消防员携带致病变体，占检测人数的 4.2%。这些变体分布在不同火灾暴露阶段的消防员中，但不同历史火灾烟雾暴露组和格伦费尔塔火灾不同阶段暴露组之间，致病变体数量无显著差异。
在讨论部分，研究人员指出，虽发现 11 个致病变体，但样本量较小，且未调整潜在混杂因素，因此无法确定历史职业烟雾暴露或参与格伦费尔塔火灾与致病变体存在因果关系。同时，不同国家消防员患癌风险不同，受防护设备使用、火灾类型等多种因素影响。本研究样本中女性消防员较少，限制了对女性患癌风险的研究。此外，检测到的变体临床意义尚不明确，需进一步纵向筛查。
总体而言，该研究首次对英国消防员血浆 cfDNA 进行定量和定性分析，虽未发现火灾烟雾暴露与致病变体的关联，但为后续研究城市火灾烟雾暴露消防员癌症相关分子标志物奠定了基础。未来还需开展更大规模、更深入的研究，以全面了解消防员患癌风险并制定预防策略，守护这群逆行者的健康。
