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自闭症（ASD）危害大且诊断年龄偏晚，早期干预效果待提升。研究人员聚焦 ASD 患儿早期视觉系统发育开展研究，发现其存在多种异常，且与遗传相关。这为了解 ASD 发病机制及干预提供方向，意义重大。
在儿童发育的神秘世界里，自闭症（Autism Spectrum Disorder，ASD）如同一片乌云，笼罩着无数家庭。这是一种在全球范围内影响着 2 - 3% 人口的神经发育障碍性疾病，不仅需要长期大量的支持和高昂的治疗费用，而且其诊断往往滞后，多数在孩子四岁左右才得以确诊。然而，早期迹象其实在孩子 1 - 2 岁时就已出现，这使得早期干预的需求极为迫切。尽管已有针对 18 个月前婴儿的行为干预研究，但效果并不理想，何时以及如何进行干预仍迷雾重重。
与此同时，遗传学研究揭示了自闭症的高遗传性，有自闭症兄弟姐妹的孩子患病风险高达 20%。在探寻自闭症根源的道路上，越来越多的研究开始关注视觉系统，因为它在人类感知中占据主导地位，且与大脑多个区域紧密相连。过去十年的纵向神经成像研究发现，自闭症患儿在生命早期视觉系统发育异常，基因组分析等也表明这种异常与遗传因素密切相关。但目前对人类视觉系统发育的理解存在诸多空白，在此背景下，相关研究人员展开了深入探索，其研究成果发表在《Developmental Cognitive Neuroscience》上。
为了深入了解自闭症与视觉系统发育的关系，研究人员采用了多种关键技术方法。其中，磁共振成像（MRI）技术是核心手段，通过它可以详细观察大脑结构和功能的变化，包括皮质、白质、杏仁核等区域的发育情况。此外，眼动追踪技术用于评估婴儿的视觉注意行为，脑电图（EEG）则帮助检测视觉处理过程中的神经电活动。研究样本主要来自高风险（HL）婴儿队列，即有自闭症兄弟姐妹的婴儿，通过对他们的长期跟踪研究，获取了丰富的数据。
下面来看具体的研究结果：
- 视觉系统在婴儿期的发育差异：
- 皮质过度扩张：研究发现，6 - 12 个月大的高风险自闭症婴儿（HL - ASD）的皮质表面积扩张速度比未患自闭症的高风险婴儿（HL - Neg）和正常发育（TD）婴儿更快，且这种扩张在背侧和腹侧视觉通路的多个区域尤为明显。这一现象可能是自闭症患者大脑整体过度生长的早期表现，对理解自闭症的神经发育机制具有重要意义。
- 白质发育异常：扩散张量成像研究显示，HL - ASD 婴儿在 6 - 24 个月时白质发育轨迹异常，可能存在髓鞘形成延迟。例如，6 个月大时，胼胝体压部（连接双侧视觉 / 枕叶皮层的重要纤维束）的白质各向异性分数与后期自闭症诊断相关，且与视觉定向能力存在差异。
- 杏仁核过度生长和连接异常：杏仁核在自闭症研究中备受关注，它在视觉注意和面部处理中起着重要作用。研究表明，HL - ASD 婴儿在 6 - 12 个月时杏仁核体积快速增长，且其功能连接在 12 个月时出现异常，与运动和沟通能力相关。这表明杏仁核的发育异常可能对自闭症患者的社交障碍产生重要影响。
- 功能连接差异：功能连接性研究发现，HL 婴儿在 6 周时就出现了视觉系统连接的差异，如丘脑与枕叶皮层的过度连接，且在 1 - 9 个月时，外纹状皮层与其他脑区的功能连接轨迹异常。此外，6 个月时视觉网络与默认模式网络（DMN）的连接较弱，与较少的联合注意行为相关，这为理解自闭症患者的社交和认知发展问题提供了新的视角。
- 遗传因素与视觉系统发育：
- 遗传对视觉系统大脑发育的影响：视觉系统的结构和功能具有遗传性，多项研究表明，遗传因素影响着视觉皮质区域的大小、形状和功能组织。在自闭症中，遗传因素对视觉系统发育的影响更为显著，自闭症相关的遗传变异与视觉皮层的转录组变化相关，且与调节兴奋和抑制、免疫和突触功能的基因有关。
- 遗传对视觉处理和注意的影响：不仅视觉系统的发育受遗传影响，基本视觉处理和视觉注意的分配也高度遗传。双胞胎研究和全基因组关联研究（GWAS）显示，遗传因素可解释约 50% 的视觉处理差异，家庭研究也表明，自闭症遗传风险与视觉注意的个体差异有关。
- 婴儿视觉系统与认知、社交发展的关联：
- 与低水平视觉处理、注意的关联：研究表明，婴儿视觉系统的白质发育与低水平视觉处理和高阶注意行为相关。例如，在 6 - 7 个月大的婴儿中，白质属性与视觉定向潜伏期相关，且在自闭症患者中，视觉网络与 DMN 的连接异常与社交沟通困难有关。
- 与认知的关联：多项研究发现，婴儿期视觉系统的发育与下游认知能力的发展相关。如 3 个月时初级视觉网络的稳定性与 5 - 6 岁时的整体认知能力有关，视觉跟踪能力可预测后期的认知发展。
- 与社交行为的关联：大量研究证实，自闭症婴儿视觉系统的异常发育与社交行为障碍密切相关。例如，杏仁核体积的增长速度与 24 个月时的社交缺陷相关，视觉脑电路与社交行为之间存在显著相关性。
研究结论和讨论部分具有重要意义。研究表明，自闭症患者的视觉系统在婴儿期就存在多种异常发育情况，这些异常与遗传因素密切相关，并且通过影响视觉注意和处理，对认知和社交发展产生深远影响。基于这些发现，研究人员提出了一个发育级联模型，认为遗传因素导致视觉系统发育异常，进而影响视觉注意和处理，最终导致自闭症表型的出现。然而，目前该模型仍有许多关键部分有待验证，如亚皮层和皮层对视觉行为的调节作用、视觉处理对注意力的影响等。未来的研究需要进一步明确这些问题，通过更深入的纵向研究和实验干预，探索如何通过调节视觉系统发育来改善自闭症患者的症状，为自闭症的早期干预和治疗提供新的思路和方法。
