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这篇综述聚焦肾脏和尿路先天性异常（CAKUT），通过系统回顾和荟萃分析，发现其发病率较高且呈上升趋势。性别、早产、低出生体重、母亲疾病等多种因素与之相关。对了解 CAKUT 发病机制及防治意义重大。
引言
肾脏和尿路先天性异常（Congenital anomaly of kidney and urinary tract，CAKUT）是一类影响肾脏、输尿管、膀胱和尿道的发育异常疾病。它是最常见的先天性异常之一，超过 1% 的活产婴儿会患病，并且在儿童慢性肾衰竭病例中占比达 40 - 50%。CAKUT 的患病率情况复杂，每 10000 例活产婴儿中，发病数在 4 - 60 例不等。这一高患病率使其成为重要的公共卫生问题，不仅会导致严重健康后果，还会因持续医疗需求（如可能的肾移植）给医疗系统带来沉重负担。
CAKUT 与早产、遗传疾病和肾外异常有关。孕 23 - 33 周出生的早产儿患病率明显更高，约为 2%。研究还发现，男性婴儿患 CAKUT 的风险比女性婴儿高 1.28 倍 。患 CAKUT 的婴儿死亡或患重病的风险增加 4 倍。若治疗不当，会引发急性肾损伤（AKI）、坏死性小肠结肠炎、败血症和休克等并发症，影响患者生存和生活质量。由于 CAKUT 在新生儿期常无症状，许多婴儿直到后期出现并发症（如尿路感染）或通过产前超声检查才被发现，这增加了发展为终末期肾病的风险。因此，了解 CAKUT 的患病率及其流行病学因素，对早期发现、管理和预防该疾病，尤其是在早产儿等高危人群中，至关重要。本系统评价和荟萃分析旨在报告 CAKUT 发病率、多年来的发病趋势以及相关危险因素的最新证据。
证据获取
本研究于 2024 年 10 月 2 日进行文献检索，依据 PRISMA 清单标准，在 Pubmed、Proquest、Science Direct、Cochrane Central Register of Clinical Trials 和 Scopus 数据库中，检索有关 CAKUT 患者流行病学的已发表文章，检索词为 “congenital anomalies of the kidney and” 等相关词汇。之后，对纳入研究使用纽卡斯尔 - 渥太华（Newcastle - Ottawa，NOS）偏倚风险工具进行评估，并利用 Review Manager 5.4.1 软件进行荟萃分析，结果以合并发病率和优势比（Odds Ratio，OR）及 95% 置信区间呈现。
证据综合
研究共纳入 2004 年至 2022 年的 8 项研究，涉及 12838 名各年龄段患有 CAKUT 的婴儿。NOS 偏倚风险评估显示，所有研究偏倚风险均较低。所有婴儿中，CAKUT 的总体合并发病率为每 1000 例活产婴儿中有 13.6 例（95% 置信区间：每 1000 例活产婴儿中 4 - 45.7 例）；无先天性异常的足月儿中，发病率为每 1000 例活产婴儿中有 4.9 例（95% 置信区间：每 1000 例活产婴儿中 1.1 - 21.3 例），且近年来呈上升趋势 。研究发现，性别（男孩）（OR = 1.53；95% 置信区间 1.26 - 1.86）、早产（OR = 1.46；95% 置信区间 1.27 - 1.67）、低出生体重（OR = 1.28；95% 置信区间 1.10 - 1.48）、母亲患糖尿病（OR = 1.81；95% 置信区间 1.43 - 2.28）、母亲肥胖（OR = 1.45；95% 置信区间 1.23 - 1.70）和母亲年龄大于 40 岁等因素，均是 CAKUT 发病的危险因素。此外，一项研究指出，种族也是 CAKUT 的发病危险因素，黑人（OR = 0.89；95% 置信区间 0.87 - 0.91）和西班牙裔（OR = 1.22；95% 置信区间 1.18 - 1.25）与发病风险存在关联。
讨论
肾脏和尿路先天性异常持续给全球医疗系统带来沉重负担，尤其对儿科人群影响较大。尽管 CAKUT 在活产婴儿中的发病率低于 1%，但却是儿童慢性肾脏病（Chronic kidney disease，CKD）的主要病因，在儿科 CKD 病例中占比超 50% 。由于不同研究和人群的报告存在差异，且 CAKUT 常表现轻微或无症状，其流行病学研究仍存在局限性。
结论
根据本系统评价和荟萃分析结果，所有婴儿中 CAKUT 发病率为每 1000 例活产婴儿中有 13.6 例，无先天性异常的足月儿中为每 1000 例活产婴儿中有 4.9 例，且每年呈上升趋势。婴儿性别、中重度早产儿、低出生体重、种族、母亲年龄、母亲糖尿病状况和母亲肥胖等多种危险因素与 CAKUT 发病相关。未来需要在更多样化的人群中开展进一步研究。
