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德国黑花牛（DSN）作为濒危两用牛种，其种群数量减少。研究人员开展了对 DSN 公牛生长性状的全基因组关联研究（GWAS），鉴定出 14 个数量性状位点（QTL）及相关候选基因。这为 DSN 的保护和育种策略提供了依据，有助于维持其两用特性。
在畜牧业的大舞台上，德国黑花牛（German Black Pied cattle，DSN）曾是一颗闪耀的明星。它作为传统的两用牛种，既能产出高品质的牛奶，又能提供优质的牛肉，深受养殖户的喜爱。然而，随着时间的推移，情况发生了变化。更高产的荷斯坦奶牛强势崛起，逐渐抢占了市场份额，德国黑花牛的生存空间被不断挤压。如今，德国黑花牛的数量急剧减少，已被列为濒危品种，在德国的养殖登记册中，仅剩下约 2500 头母牛，这一数字令人担忧。
德国黑花牛具有独特的优势，它的遗传多样性较高，牛奶中的脂肪含量达到 4.3%，蛋白质含量为 3.7%，均高于荷斯坦奶牛 。但之前关于德国黑花牛的遗传研究大多集中在牛奶生产、繁殖力和抗病性等方面，对于其生长性状的研究相对较少。为了深入了解德国黑花牛的遗传奥秘，挖掘其生长性状的遗传基础，进而为该品种的保护和合理利用提供科学依据，来自国外的研究人员开展了一项重要的研究。该研究成果发表在《animal》杂志上。
研究人员对 669 头 DSN 公牛展开了深入研究。他们收集了这些公牛在不同生长阶段的体重数据，包括出生体重（BW0d）、3 周龄体重（BW3w）、7 月龄体重（BW7m）和 18 月龄体重（BW18m），并计算了相应的体重增益（BWG）。在研究技术方法上，研究人员首先对部分公牛进行基因分型，使用定制的 DSN200K SNP 芯片和 Eurogenomics EuroG MD 芯片，随后利用 Beagle v5.1 软件将基因型数据推断为全基因组测序（WGS）数据密度。接着，通过多种生物信息学工具和统计分析方法，如 vcftools 进行变异筛选，R 语言构建线性回归模型开展全基因组关联研究（GWAS），确定与生长性状相关的基因位点。同时，运用 g:Profiler 和 Variant Effect Predictor（VEP）等工具对检测到的数量性状位点（QTL）进行注释和分析。
在研究结果方面，遗传相关性分析显示，多个体重和体重增益性状之间存在高度正相关，特别是在后期生长阶段。例如，出生体重与BW3w的遗传相关性高达 0.92，BW7m与BWG0d?7m的遗传相关性为 0.95 。研究人员还鉴定出 71 个与生长性状显著相关的序列变异，这些变异可归为 10 条染色体上的 14 个 QTL 区域。
在出生体重相关研究中，在 5 号染色体上发现了两个高度显著和一个显著的 QTL 区域。其中，位于 92970239 bp 的顶级变异 rs519831213 是一个基因间变异，位于RERGL和LMO3基因之间，这两个基因与肌肉和脂肪组织发育相关。18 号染色体上也有一个与出生体重显著相关的 QTL，其顶级变异 rs209682285 位于ZNF507和DPY19L3基因之间，该区域的基因涉及代谢和营养运输等过程。
对于BW3w，在 3 号和 16 号染色体上鉴定出显著的 QTL 区域。3 号染色体上的顶级变异 rs43353145 位于GLIS1基因的内含子中，该基因编码转录因子，对细胞分化过程中的基因表达调控至关重要。16 号染色体上的顶级变异 rs41590750 位于多个基因之间，该区域的基因参与 G 蛋白偶联受体信号传导等过程。
在BW7m的研究中，3 号染色体上的顶级变异 rs481113165 位于IGSF3基因的内含子中，该基因与免疫反应和肌肉发育有关。10 号染色体上的 QTL 区域与BW7m和BWG0d?7m均显著相关，其顶级变异位于RORA基因的内含子中，该区域的其他基因如TLN2、VPS13C等参与细胞黏附、代谢调节等过程。
关于体重增益至 18 个月的研究，4 号染色体上的 QTL 区域与BWG0d?18m显著相关，其顶级变异 rs449334628 所在区域的基因CAPZA2、MET等对肌肉发育和信号转导至关重要。7 号染色体上的 QTL 区域与BWG3w?18m显著相关，其顶级变异 rs385757234 所在区域的基因MYO1F、ADAMTS10等参与肌肉发育、细胞外基质组织等过程。
研究结论和讨论部分指出，该研究揭示了 DSN 公牛生长性状的遗传结构在不同发育阶段存在差异。尽管样本量相对较小，但仍成功鉴定出 14 个与体重和体重增益性状相关的 QTL，这得益于所研究性状的中等到高遗传力。这些 QTL 包含的候选基因涉及肌肉和脂肪组织发育、免疫反应、代谢调节等多个重要过程。例如，RERGL和LMO3调节肌肉和脂肪组织发育，MET和CAPZA2参与肌肉细胞完整性和功能维持。同时，研究还发现部分 QTL 与其他牛品种的肉用、生产和牛奶性状相关的位点重叠，这表明这些遗传标记在不同牛品种中具有一定的通用性和重要性。此外，研究人员还指出，在选育过程中应避免对牛奶生产性状产生负面影响，利用这些鉴定出的变异可辅助选择优良的种公牛，指导配种决策，以维持和提高 DSN 的牛肉生产性能，同时兼顾牛奶生产性能的提升。总体而言，该研究为德国黑花牛这一濒危两用牛种的保护和基因组育种策略提供了重要的理论基础，有助于在维持其遗传多样性的同时，提升其经济价值和市场竞争力 。
