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为探究成釉细胞纤维瘤（AF）、成釉细胞纤维牙本质瘤（AFD）和成釉细胞纤维牙瘤（AFO）的特性，研究人员收集临床和影像数据开展研究。结果发现肿瘤好发于下颌后部，BRAFp.V600E和 SOX9 有特定表达。该研究助力理解病变发生机制，意义重大。
成釉细胞纤维瘤（Ameloblastic fibroma，AF）、成釉细胞纤维牙本质瘤（Ameloblastic fibrodentinoma，AFD）和成釉细胞纤维牙瘤（Ameloblastic fibro-odontoma，AFO）是罕见的混合性牙源性肿瘤。一些学者认为部分病例可能发展为牙瘤，而另一些具有侵袭性临床特征的肿瘤则提示其起源于肿瘤性病变。部分 AF 和 AFD/AFO 携带有致病性的 BRAF
p.V600E突变。SOX9 因在多种细胞分化，尤其是软骨形成中发挥作用而为人熟知，但此前尚未在牙源性肿瘤中进行研究。
本研究收集了 1991 年至 2024 年来自 4 个口腔颌面病理学服务机构档案中的临床和影像学数据。两名独立的口腔病理学家对匿名切片进行了审查。对有可用标本的病例，在未脱钙的组织样本上进行 BRAFp.V600E和 SOX9 的免疫组织化学染色。
研究共鉴定出 62 个肿瘤，其中包括 30 例 AF 和 32 例 AFD/AFO。研究队列中有 33 名男性和 29 名女性患者，AF 患者的平均年龄为 15.3 岁，AFD/AFO 患者的平均年龄为 12.3 岁。肿瘤主要累及下颌后部，表现为单房或多房的透射性或混合性病变，常导致牙齿阻生和皮质扩张，AF 的平均大小为 3.7 厘米，AFD/AFO 的平均大小为 2.5 厘米。有 2 例被归类为外周型 AF/AFD。在显微镜下，所有病例均显示出类似牙乳头的细胞性间充质成分，以及牙源性上皮的分支条索和岛状结构。AFD/AFO 病例还可见牙硬组织，偶尔在间质中观察到软骨黏液样分化。研究还发现了罕见的混合性肿瘤，包括与钙化牙源性囊肿、牙骨质骨化纤维瘤和中央性巨细胞肉芽肿相关的病例。BRAFp.V600E在 AF（81%）和 AFD/AFO（54%）的间充质成分中呈现细胞质阳性。SOX9 在上皮和间充质成分中均表现出弥漫性核免疫反应（92%）。
该研究是 AF 和 AFO/AFD 病例系列中记录最详实的大型研究之一，提供了有价值的临床病理和免疫组化见解。此外，SOX9 在上皮和间充质成分中的弥漫性表达表明其在牙源性分化中可能发挥作用，这一新颖发现可能有助于理解这些病变的组织发生。研究中部分 AF 和 AFD/AFO 的侵袭性行为支持将它们归类为牙源性肿瘤，而非错构瘤。
