综述：唾液腺 Warthin 样黏液表皮样癌的临床病理分析

这篇综述聚焦唾液腺 Warthin 样黏液表皮样癌（WL-MEC），汇总相关文献，分析其临床病理、免疫组化和分子特征。发现多数病例为女性，多发生于腮腺，呈惰性生长。手术治疗预后良好，MAML2重排是关键诊断依据。

　　

研究目的

本系统综述旨在总结当前关于 Warthin 样黏液表皮样癌（WL-MEC）的文献，重点阐述其临床病理、免疫组化和分子特征。WL-MEC 是唾液腺肿瘤中一种较为特殊的类型，深入了解其特点对于临床诊断、治疗及预后判断意义重大。

研究方法

本研究严格遵循系统评价和荟萃分析的首选报告项目（PRISMA）指南，并在 PROSPERO 平台注册（协议编号 CRD42024523598）。检索范围涵盖 MEDLINE/PubMed、Scopus、Web of Science 和 Embase 数据库，同时对灰色文献进行检索，筛选出英文发表的关于大、小唾液腺 WL-MEC 的病例报告和病例系列研究。最终，21 篇文章符合纳入标准。从这些文献中提取临床病理数据、免疫组化和分子检测结果、治疗方式、复发转移情况、随访信息等。数据分析采用描述性统计方法，以绝对和相对频率、数值变量的均值或中位数呈现结果。

研究结果

1. 临床特征：共分析 78 例 WL-MEC 病例，女性患者相对较多，发病年龄跨度较大，发病高峰在 60 岁左右。多数病例发生于腮腺，常表现为无痛性、生长缓慢的结节状肿块，许多患者无明显症状，在体检或偶然情况下被发现。
2. 组织学特征：从组织学角度看，大多数 WL-MEC 属于低级别肿瘤。肿瘤呈现多囊性生长模式，内部可见大量淋巴细胞浸润。这种独特的组织学形态，使其在显微镜下具有一定的辨识度，与其他类型的唾液腺肿瘤存在差异。
3. 免疫组化特征：免疫组化分析显示，WL-MEC 肿瘤细胞中 p63、p40、CK5/6 呈持续表达状态，这几种标志物在肿瘤细胞的识别和诊断中具有重要意义。同时，肿瘤细胞的 Ki67 增殖指数较低，通常小于 5% ，表明肿瘤细胞增殖活性不高，生长相对缓慢，这也与低级别肿瘤的特性相符合。
4. 分子特征：在进行分子分析的病例中（n = 72/100），所有病例均检测到 MAML₂重排。MAML₂重排是 WL-MEC 的一个关键分子特征，在肿瘤的发生发展过程中扮演重要角色，也为该疾病的诊断提供了重要的分子依据。
5. 治疗与预后：手术是治疗 WL-MEC 最常用的方法。通过手术切除肿瘤，多数患者术后复发率较低，且很少出现远处转移，整体预后良好。这表明对于 WL-MEC 患者，早期手术干预能够有效控制病情，提高患者的生存率和生活质量。

研究结论

WL-MEC 多表现为腮腺内无痛性、生长缓慢的结节，女性更为多见，发病年龄范围广，60 岁左右为发病高峰。手术是主要治疗手段，预后良好，复发和转移率低。其肿瘤组织常呈现低级别组织学特征、多囊性生长以及淋巴细胞炎性浸润。检测 MAML₂重排（通常采用荧光原位杂交技术，即 FISH）是诊断 WL-MEC 的重要工具，这也体现了 WL-MEC 与传统黏液表皮样癌（MEC）在分子层面的相似性。未来，仍需进一步开展研究，探索 WL-MEC 更精准的诊断方法和个体化治疗策略，以更好地服务于临床实践，改善患者的预后。