首例努南综合征（NS）/RASopathy 综合征合并骨肉瘤病例报告：开启罕见病与肿瘤关联研究新视野

努南综合征（NS）与骨肉瘤的关联此前未被报道。研究人员开展 NS 合并骨肉瘤病例研究，报告首例男性患者，其在颅面骨多骨纤维发育不良（FD）基础上发生下颌骨肉瘤。这填补了该领域空白，为相关研究提供重要参考。

　　努南综合征（Noonan syndrome，NS）属于 RASopathy 综合征组中的一种发育畸形疾病，具有多样的临床和分子特征。该综合征存在遗传异质性，约 50% 的病例中最常见的突变发生在 PTPN11 基因。有报道称 NS 与神经源性、造血系统、黑素细胞性及其他内脏恶性肿瘤相关，但此前并无 NS 与骨肉瘤发生相关的报道。

因此，报告了首例男性 NS 患者，该患者在长期存在的颅面骨多骨纤维发育不良（fibrous dysplasia，FD）背景下，发生了下颌骨骨肉瘤。