精准洞察基因奥秘：先天性嵌合体在亲子鉴定 STR 基因分型中的重大发现与深度解析

在医学法医领域，单一位点检测到多个等位基因常被误判。来自 [未知] 的研究人员开展了先天性嵌合体在亲子鉴定短串联重复（STR）基因分型的研究，发现一儿童存在嵌合体现象，强调检测多等位基因时评估嵌合体的重要性，避免误判。

　　在医学法医领域，当在单一位点检测到超过两个等位基因时，通常会被解释为混合样本或受到污染。然而，这一现象也可能意味着个体存在嵌合体（Chimerism）情况，即个体体内含有两种或更多具有不同基因组的独特细胞系。通过短串联重复（STR）基因分型技术，能够识别单一位点上的多个等位基因。在这项研究中，研究人员报告了一个儿童嵌合体案例。在常规亲子鉴定过程中，研究人员在该儿童的多个基因座检测到了多个等位基因。具体而言，在 6 个基因座检测到两个等位基因，且峰高明显不均；使用不同分析试剂盒时，在 10 个基因座检测到三个等位基因 。对父亲、母亲和孩子的额外样本分析显示，这三个等位基因仅存在于孩子的血液中。通过对多个数据集的综合分析，证实该儿童患有先天性嵌合体。这项研究的结果凸显了在基因座检测到多个等位基因时，全面评估潜在嵌合体情况的重要性。这不仅能够确保检测结果的准确性和可靠性，还能提升遗传证据的可信度。在法律实践中，排除其他因素后，应充分考虑嵌合体存在的可能性，以保证鉴定结果准确可靠。嵌合体可能成为一个重大的干扰因素，如果专业人员未意识到这种情况，可能会得出错误结论，给相关人员带来严重后果。