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为解决原发性免疫缺陷（IEI）研究中部分领域关注不足的问题，研究人员拓展《临床免疫学杂志》关注领域，涵盖早期识别 IEI 的计算方法、IEI 基因表达调控等研究。新任命多位副主编助力，意义在于推动对 IEI 的认知与诊疗发展。
在免疫学的广阔天地里，原发性免疫缺陷（Primary Immunodeficiency，PI）相关疾病一直是备受关注的焦点。原发性免疫缺陷是一组由于基因突变等原因导致免疫系统功能异常的疾病，患者免疫力低下，容易受到各种病原体的侵袭，引发严重感染，甚至危及生命。而且，随着研究的深入，发现这类疾病的遗传病因数量在快速增加，然而诊断却常常面临延误，这给患者的健康带来了极大的威胁。与此同时，在治疗癌症和自身免疫性疾病过程中，免疫调节药物如生物制剂等虽然疗效显著，但却可能引发二次免疫缺陷（Secondary Immunodeficiency），这一现象也亟待深入研究。在此背景下，为了更好地了解和应对这些问题，来自美国等多所研究机构的研究人员开展了一系列研究，相关成果发表在《Journal of Clinical Immunology》杂志上。
在这项研究中，研究人员主要采用了以下关键技术方法：一是鼓励提交描述计算方法相关的研究成果，利用计算技术对原发性免疫缺陷进行早期识别；二是聚焦于基因表达和调控研究，通过多种分子生物学手段来探究原发性免疫缺陷相关基因的表达变化以及调控机制；三是对接受免疫调节药物治疗的患者进行观察研究，分析他们发生二次免疫缺陷的机制 。样本队列来源主要是接受相关治疗的患者群体。
下面来看具体的研究结果：
- 拓展研究领域的方向：研究人员意识到早期诊断原发性免疫缺陷的重要性，因为诊断延误往往导致患者出现严重的发病率和死亡率。所以鼓励更多关于计算方法早期识别 IEI 的报告，利用计算技术在大量基因数据中挖掘线索，尽早发现潜在的原发性免疫缺陷患者，为及时干预提供依据。
- 基因层面的研究：积极鼓励提交描述 IEI 基因表达和调控的手稿，包括那些描述这些基因表观遗传控制（Epigenetic Control）的研究。这有助于深入了解原发性免疫缺陷疾病在基因层面的发病机制，从分子水平揭示疾病的奥秘，为后续精准治疗提供理论基础。
- 二次免疫缺陷的探索：欢迎提交描述免疫调节药物（如生物制剂和其他用于治疗癌症和自身免疫性疾病的药物）导致二次免疫缺陷机制的手稿。特别关注那些在接受这些治疗后，因潜在 IEI 而选择性出现长期或永久性免疫失调的患者，研究他们的免疫变化情况，以明确二次免疫缺陷的发生机制。
从研究结论和讨论部分来看，此次研究意义重大。通过拓展《Journal of Clinical Immunology》的关注领域，涵盖计算方法早期诊断、基因表达调控以及二次免疫缺陷机制等方面，不仅丰富了原发性免疫缺陷领域的研究内容，而且为临床医生和研究人员提供了更全面的研究视角。新任命的多位副主编（Drs. Emily Mace、Sarah Henrickson、Nicholas Rider 等）将助力协调稿件评审工作，推动原发性免疫缺陷领域研究不断向前发展。这一系列举措有望促进对原发性免疫缺陷疾病的早期识别、精准诊断和有效治疗，提高患者的生活质量，降低死亡率，为原发性免疫缺陷患者带来新的希望。同时，也将推动整个临床免疫学领域的发展，让更多人关注到免疫相关疾病的复杂性和多样性，吸引更多科研力量投入到相关研究中，进一步推动医学科学的进步 。
