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为探究结直肠癌肝转移（CRLM）患者化疗疗效的预测因素，研究人员开展回顾性研究。分析 230 例患者，发现性别、生物靶向药物（BTAs）使用、特定基因突变及通路改变与之相关。构建的模型 AUC 达 0.73，有重要临床意义。
本研究回顾性分析了符合条件的结直肠癌肝转移（CRLM）患者，这些患者在确诊后至少接受过两个周期的全身化疗。根据肿瘤大小的缩小情况，患者被分为有反应者和无反应者。从肿瘤组织中提取 DNA 进行测序，并对致癌通路进行比较分析，通过逻辑回归分析来确定化疗疗效的预测因素。
最终共分析了 230 例中国患者。研究发现，两组之间在突变分布上存在显著差异，尤其是在 KRAS 基因、几种特定的罕见基因突变（EP300、PTPRK、KMT2A 和 ACVR1B），以及 PI3K 和 RTK - RAS 通路方面。性别、生物靶向药物（BTAs）的使用、KRAS 基因突变、PI3K 通路改变和特定罕见基因突变被用于构建特定的疗效预测模型，该模型的曲线下面积（AUC）达到 0.73 。基于模型预测，约 75%（87/116）的患者有可能避免使用 BTAs。在 52 例未使用 BTAs 的亚组患者中，模拟结果表明有 10 例患者加入 BTAs 可能会获益，这占到最初无反应患者的 32%（10/31）。
研究得出结论，性别、BTAs 的使用以及特定的基因和通路突变可能是 CRLM 患者化疗疗效的重要预测指标。这些发现凸显了基因分析在优化治疗策略方面的作用。
