基于选择信号分析筛选策勒黑羊无角性状相关分子标记及RXFP2基因功能验证

为解决集约化养殖中角羊管理成本高、动物福利受损等问题，研究人员通过GWAS、xp-EHH、iHS和Pi分析筛选策勒黑羊无角性状的分子标记，发现RXFP2、TNS3、EYA2和OCSTAMP基因与无角性状显著相关，并验证RXFP2基因3个突变位点（10:29,501,280/431/333）的关联性，为无角羊育种提供分子基础。

　　

在现代化畜牧养殖中，羊角的存在犹如一把双刃剑。虽然角是哺乳动物的天然防御武器，但角羊个体间的争斗常导致伤亡，增加兽医成本；角羊圈养密度需降低30%，显著推高养殖成本。目前采用的物理去角、化学烧灼等方法不仅效率低下，还会造成动物应激反应，影响生长发育。如何通过遗传手段培育无角羊品种，成为畜牧领域亟待解决的课题。

塔里木大学动物科学与技术学院的研究团队以中国新疆特有品种策勒黑羊为研究对象，通过基因组学手段揭示了无角性状的分子机制。这项发表在《BMC Genomics》的研究，首次系统鉴定了该品种无角性状的关键基因，并验证了RXFP2基因的功能位点。

研究团队采用Illumina Ovine 50K SNP芯片对189只策勒黑羊（41只有角，148只无角）进行基因分型，通过四种互补的分析策略：全基因组关联分析(GWAS)检测表型关联位点；跨群体扩展单倍型纯合度分析(xp-EHH)比较角羊与无角羊群体差异；整合单倍型得分(iHS)和核苷酸多样性(Pi)分析无角群体的选择信号。PCR扩增和Sanger测序用于验证候选基因突变。

GWAS结果
尽管未发现达到基因组显著性的位点，但暗示无角性状可能受人工选择导致主效基因固定。这一"阴性结果"反而印证了该性状受强烈选择的历史。

选择信号分析
xp-EHH分析筛选出681个候选基因，iHS和Pi分析分别获得87和2,171个基因。三者交集锁定19个核心候选基因，包括已知与角发育相关的RXFP2，以及新发现的TNS3、EYA2、OCSTAMP等。

功能验证
在RXFP2基因中鉴定出3个显著关联位点：10:29,501,431处T>C突变导致丝氨酸变为脯氨酸(P=0.002)；10:29,501,333同义突变(P=0.003)；10:29,501,280位点与无角性状极显著相关(P=0.0001)。这些位点与已报道的绵羊无角位点(29.3-29.5Mb)高度吻合。

通路分析
OCSTAMP参与破骨细胞分化通路，TNS3通过RhoA调控成骨分化，EYA2影响骨骼肌发育，RXFP2则与睾丸发育通路相关。这些基因共同构成"骨心-角质鞘"的角发育调控网络，从分子层面解释了羊角空心结构的形成机制。

这项研究不仅验证了RXFP2作为无角育种靶标的重要性，更首次报道TNS3、EYA2等基因在角发育中的潜在作用。研究建立的分子标记体系可直接用于策勒黑羊无角品系选育，相比传统去角方法可降低60%以上的管理成本。从进化角度看，该发现为理解家养动物性状人工选择提供了新案例——人类在16世纪开始的无意识选择，如今通过基因组学手段得以精确解析。未来研究可进一步探索这些基因在牛羊角发育中的保守性，为跨物种无角育种提供理论支撑。