综述：生长激素研究学会德尔菲调查：儿童及成人GH缺乏症诊断的共识与争议

（编辑推荐）本综述通过德尔菲调查揭示了生长激素缺乏症（GHD）诊断的临床实践差异：儿童领域共识较低（59%），聚焦刺激试验（如精氨酸、胰高血糖素试验）的选择与解读；成人领域共识较高（88%），推荐胰岛素低血糖试验（ITT）为金标准，Macimorelin试验获认可。IGF-I低下对全垂体功能减退者具诊断意义，儿童与成人GH截断值存在差异（<5μg/L vs 试验特异性）。

　　

Abstract
生长激素缺乏症（GHD）的诊断依赖生化检测，但儿童与成人领域的标准长期存在争议。生长激素研究学会（GH Research Society）通过德尔菲调查，集结14国43名内分泌专家（儿科18人，成人25人），对61项声明进行Likert量表（1-7分）评分，以≥80%专家单向评分≥5（同意）或≤3（反对）定义为共识。

Purpose
研究旨在绘制GHD诊断的临床实践图谱，解决两大核心矛盾：诊断标准的分歧（如GH截断值设定）与检测方法的优选（如刺激试验类型）。

Methods
德尔菲法采用多轮匿名问卷，聚焦儿童（29项声明）与成人（32项声明）诊断路径。关键设计包括：

• 临床情境优先：仅在疑似下丘脑-垂体病变或生长障碍时启动检测
• 分层诊断：全垂体功能减退者可直接依据IGF-I_水平（低于年龄匹配参考值）确诊
• 动态试验选择：儿童推荐精氨酸（刺激GH分泌）与胰高血糖素试验（通过低血糖反应间接评估GH储备），成人首选ITT（通过诱导低血糖激发GH峰值）

Results
儿童领域

• 共识率59%（17/29），争议集中于刺激试验：
  • 精氨酸试验因安全性（无低血糖风险）获推荐
  • 胰高血糖素试验因适用性广（无需静脉通路）被认可
  • GH峰值<5μg/L视为严重GHD，但部分专家主张根据BMI调整截断值

成人领域

• 共识率88%（28/32），标准化程度更高：
  • ITT仍为金标准（GH峰值<5.1μg/L诊断GHD）
  • Macimorelin（口服GH促分泌剂）因操作简便（无需静脉穿刺）跻身一线
  • 强调试验特异性截断值（如ITT与Macimorelin差异达2.5倍）

跨人群发现

• IGF-I诊断价值：全垂体功能减退者中，低IGF-I可直接确诊（特异性>95%）
• 时机选择：儿童需在生长迟缓+骨龄延迟时检测，成人建议在垂体术后3个月评估

Conclusion
儿科共识缺口（41%声明未达成）凸显GH刺激试验的复杂性——需平衡安全性（避免低血糖）、可重复性（日内变异达30%）与生理相关性（青春期影响GH分泌）。成人领域的高共识反映ITT的经典地位，但Macimorelin的崛起提示诊断范式可能转向非侵入性检测。未来需更多研究统一儿童GH截断值的BMI校正标准，并验证新型生物标志物（如GH异构体）的补充价值。