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涎腺腺样囊性癌（ACC）诊断困难，研究人员开展基于临床和超声特征构建机器学习（ML）模型诊断 ACC 的研究。结果显示 SVM 模型性能最佳，该研究为区分 ACC 与非 ACC 提供了准确无创的方法。
在医学领域，涎腺腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma，ACC）是一种较为棘手的疾病。它虽然在所有头颈部恶性肿瘤中仅占 1%，但在涎腺恶性肿瘤里却位居第二，仅次于黏液表皮样癌。ACC 具有局部侵袭生长、易局部复发和远处转移的特性，近一半患者会出现远处转移，常见转移部位为肺、骨和肝脏，有的甚至在确诊后 10 - 20 年才出现转移。而且，由于缺乏早期临床指标，早期检测率低，患者长期生存率较差，这使得 ACC 的诊断面临巨大挑战。以往关于 ACC 的影像学研究多为孤立病例报告或小样本系列研究，无法全面总结其影像特征，超声（Ultrasound，US）在识别 ACC 方面的相关知识也较为匮乏。因此，探寻一种准确的术前成像诊断方法迫在眉睫，这不仅有助于制定最佳治疗策略，还能提高患者的生存率和生活质量。
为了解决这些问题，厦门大学附属第一医院和福建医科大学附属协和医院的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们旨在开发并验证基于临床和超声特征的机器学习（Machine Learning，ML）模型，用于诊断涎腺中的 ACC。最终研究表明，基于临床和超声特征的 ML 模型为区分 ACC 与非 ACC 提供了准确且无创的方法，其中支持向量机（Support Vector Machine，SVM）模型表现最为出色。该研究成果发表在《Insights into Imaging》上，为 ACC 的诊断开辟了新的道路。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，从两个医疗中心收集病例，经过严格的筛选标准，最终确定了 68 例 ACC 患者和 297 例非 ACC 患者纳入分析。其次，运用合成少数过采样技术（Synthetic Minority Over - sampling Technique，SMOTE）处理数据不平衡问题。然后，利用最小绝对收缩和选择算子（Least Absolute Shrinkage and Selection Operator，LASSO）回归确定最佳特征，并基于此构建 5 种 ML 算法模型。最后，通过多个指标评估模型性能。
研究结果如下：
- 基线特征：两名放射科医生对所有超声特征的评估一致性良好。在不同队列中，ACC 与非 ACC 在性别、疼痛症状、肿瘤数量、囊性区域、鼠尾征和极血管等方面存在显著差异1。
- 特征选择和模型开发：经 LASSO 回归分析，确定了 6 个关键特征，包括 2 个临床特征（性别、疼痛症状）和 4 个超声特征（数量、囊性区域、鼠尾征、极血管），并据此构建了多种 ML 预测模型2。
- 不同模型的判别性能：在内部和外部验证队列中，5 种 ML 模型的 AUC（Area Under Curve，曲线下面积）范围分别为 0.801 - 0.899 和 0.854 - 0.913。SVM 模型表现最佳，在内部和外部验证队列中，AUC 分别达到 0.899 和 0.913，准确率分别为 90.54% 和 91.53%，F1 评分分别为 0.774 和 0.783。决策曲线分析（Decision Curve Analysis，DCA）表明，SVM 模型在临床应用中比其他模型具有更高的净收益34。
研究结论和讨论部分指出，该研究首次利用 ML 算法，基于临床和超声特征构建预测模型区分 ACC 与非 ACC，样本量较大。SVM 模型在预测准确性和临床应用方面优势明显。同时，研究还发现 ACC 在流行病学、临床和超声特征方面的一些特点，如女性略多于男性，疼痛症状在 ACC 患者中更常见，ACC 在超声下更易表现出特定特征等。然而，研究也存在局限性，如回顾性研究可能存在选择偏倚、样本量相对较小、超声检查人员经验参差不齐以及缺乏先进超声技术数据等。尽管如此，该研究仍为 ACC 的诊断提供了新的方向，未来研究可进一步优化模型，整合多模态数据，以更好地服务于临床，提高患者的诊疗水平。
