扩张型心肌病合并嗜酸性心肌炎的诊断挑战与心脏移植的关键价值：一例病例报告

本研究报道了一例32岁女性扩张型心肌病(DCM)合并嗜酸性心肌炎(EM)的疑难病例，通过多模态影像学、心肌活检及心脏移植后病理分析，揭示了EM诊断中活检假阴性的局限性。研究证实心脏移植不仅能挽救终末期心衰患者生命，还为EM确诊提供了关键病理依据，为临床处理此类罕见病例提供了重要参考。

　　

在心血管疾病领域，嗜酸性心肌炎(EM)因其罕见性和诊断困难性长期困扰着临床医生。这种以心肌嗜酸性粒细胞浸润为特征的疾病，可导致心肌坏死、血栓形成甚至暴发性心肌炎(FM)，死亡率高达40-80%。尽管心内膜心肌活检被视为诊断金标准，但取样误差常导致假阴性结果，而扩张型心肌病(DCM)与EM的临床表现重叠更增加了鉴别诊断难度。

四川大学华西医院的研究团队在《BMC Cardiovascular Disorders》发表了一项突破性病例研究。该团队追踪了一例32岁女性患者从初诊DCM到最终确诊EM的全过程。患者先后经历恶性心律失常、心源性休克等危象，虽经甲基强的松龙冲击治疗、免疫球蛋白疗法及ECMO+IABP联合支持，病情仍持续恶化。最终通过心脏移植获取的病理标本中检出大量嗜酸性粒细胞，确诊EM。这一发现不仅解释了前期活检假阴性的原因，更确立了心脏移植在EM诊断中的独特价值。

研究采用的关键技术包括：动态心电图监测、心脏超声(EF值评估)、心脏磁共振成像(CMR)晚期钆增强(LGE)分析、心内膜心肌活检，以及移植心脏的组织病理学检查。所有数据均来自该患者的临床诊疗过程。

【病例特点】
32岁女性以反复咳嗽、气促5年入院，实验室检查显示嗜酸性粒细胞绝对值1.74×10⁹/L（占比17.1%），pro-BNP 1107 ng/L，hs-TnT 20.0 ng/L。初期超声提示左室轻度扩大(EF 49%)，CMR显示室间隔运动减弱伴点状低信号区。

【治疗历程】
甲基强的松龙从40 mg/日逐步增至500 mg/日静脉冲击，联合ECMO+IABP支持仍无法控制病情。移植前EF降至18%，乳酸持续升高，最终于2024年6月19日实施心脏移植。

【确诊依据】
移植心脏病理显示≥10个嗜酸性粒细胞/高倍视野，伴肌细胞坏死和嗜酸性粒细胞脱颗粒，符合EM的三大组织学特征。

【机制探讨】
研究指出嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)和主要碱性蛋白(MBP)通过激活心肌肥大细胞导致纤维化。CMR特征性表现为非缺血性心内膜下LGE，而FDG-PET可辅助评估炎症活动度。

该研究具有三重里程碑意义：首次系统记录EM从疑似到确诊的全流程；揭示活检阴性时需结合CMR/PET等多模态评估；确立心脏移植在EM诊疗中的双重作用（治疗+诊断）。作者强调对不明原因心衰伴嗜酸细胞增多者，应考虑EM可能，早期免疫调节治疗联合机械循环支持可改善预后。这一案例为修订EM诊疗指南提供了关键实证依据。