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为解决双侧非遗传性特发性黄斑中心凹星状视网膜劈裂（SNIFR）治疗难题，研究人员开展对该病症临床特征、OCT 表现及治疗效果的研究。结果发现非近视女性也可患双侧 SNIFR，且对碳酸酐酶抑制剂无反应。这为该病诊疗提供新依据。
在眼科疾病的研究领域，黄斑中心凹视网膜劈裂一直是备受关注的话题。黄斑中心凹是视网膜上视觉最敏锐的区域，一旦这里出现问题，视力会受到极大影响。先天性 X 连锁视网膜劈裂（CXLR）作为常见病因，是一种与 X 染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病，主要影响男性。然而，还有一种相对较新且罕见的分类 —— 双侧星状非遗传性特发性黄斑中心凹视网膜劈裂（SNIFR），逐渐进入人们的视野。目前，针对 SNIFR，尚无可靠的治疗方法，这使得眼科医生在面对这类患者时常常陷入困境，也促使科研人员迫切需要对其进行深入研究。
在此背景下，来自伊朗的研究人员开展了相关研究，其成果发表在《BMC Ophthalmology》上。他们详细探讨了一名双侧 SNIFR 患者的病例，为该疾病的研究带来了新的见解。
研究人员运用了多种关键技术方法来深入研究该病例。其中，光学相干断层扫描（OCT）用于观察视网膜各层结构，清晰呈现视网膜劈裂的位置和形态；荧光素血管造影可判断是否存在血管疾病；光学相干断层扫描血管造影（OCTA）能显示视网膜血管的情况，明确病变区域的血流信号；基因检测则用于排除 CXLR 等遗传性疾病；全视野视网膜电图（ERG）用于评估视网膜的功能状态 。
研究结果如下：
- 病例基本情况：患者为 62 岁健康非近视女性，双眼视力逐渐下降。眼科检查发现其患有 2 级核性白内障，这给成像带来了困难。但经多次尝试，获取了可用图像。患者最佳矫正视力（BCVA）双眼均为 20/30 ，眼压正常，眼前节检查无异常，眼底检查未发现视神经凹陷，荧光素血管造影未显示葡萄膜炎、炎症或血管渗漏，ERG 结果也在正常范围内。
- 基因检测结果：进行了与 CXLR 相关的基因突变检测，由于费用和患者意愿等因素，未进行更广泛的基因检测。检测结果显示，该患者 CXLR 基因检测为阴性。
- OCTA 检查结果：OCTA 显示双眼 Henle 纤维层的囊性视网膜间隙内无血流信号，这与之前研究中 SNIFR 的 OCTA 表现相似。
- 治疗效果：患者先接受了 9 个月的局部多佐胺治疗，之后又口服乙酰唑胺 5 个月，但中心凹囊性改变仍未改善。最后一次随访时，患者右眼 BCVA 为 20/40（主要因白内障进展），左眼为 20/30 。
在结论和讨论部分，该研究具有重要意义。研究表明，双侧 SNIFR 可发生于非近视女性，这与以往认为 SNIFR 主要影响近视女性且多为单侧的观点不同。同时，该患者对全身和局部碳酸酐酶抑制剂均无反应，这也提示目前常用的碳酸酐酶抑制剂在治疗 SNIFR 方面效果并不理想，为后续治疗方案的制定提供了警示。此外，研究还强调了准确诊断 SNIFR 的重要性，需与其他可能导致黄斑病变的疾病相鉴别。这一研究成果为眼科医生进一步认识 SNIFR 提供了宝贵的临床资料，也为后续针对该疾病的研究指明了方向，推动了眼科领域对 SNIFR 的深入探索。
