精准检测遗传性听力损失患者 15q15.3 区域涉及 STRC 基因的复杂重排，助力精准诊疗

听力损失（HL）诊疗存在难题，尤其在分析 STRC 基因时。研究人员开展关于 72 例 DFNB16 患者 STRC 基因变异诊断的研究，利用多种技术发现新数据，ddPCR 可更好识别复杂重排，有助于精准诊断与遗传咨询。

　　听力损失（HL）是全球最常见的感觉障碍性疾病，其中 GJB2 - GJB6 连接蛋白改变（DFNB1）是导致非综合征性听力损失（NSHL）最常见的原因。近期研究表明，STRC 基因也是 NSHL 的重要致病因素，其致病发生率可能接近连接蛋白改变。尽管下一代测序（NGS）技术有所进步，但对许多 NSHL 患者进行分子诊断仍颇具挑战，这主要是因为 STRC 基因位于串联重复区域，且存在同源假基因（STRCP1），使得准确识别该基因变得复杂。DFNB16 最常见的病因是 15q15.3 处的纯合大片段连续基因缺失，但其他拷贝数变异（CNVs），包括缺失和重复，其特征尚未得到充分研究。研究人员通过多种技术结合，获取了 72 例来自 59 个家庭的 DFNB16 患者 STRC 基因变异和诊断的新数据。虽然 CKMT1B - STRC - CATSPER2 缺失是最常见的变异类型，但改进后的液滴数字 PCR（ddPCR）技术，可对该基因前 16 个外显子（与假基因有 99.8% 的同源性）进行更精细的 CNV 分析，从而能够识别并更准确地界定此前未明确的复杂重排，且发现了 c.4837G>T;p.(Glu1613*) 致病变异与 CATSPER2 - CKMT1A - STRCP1 重复之间存在直接顺式关联。这些研究结果强调了 ddPCR 在识别传统 NGS 难以检测的 CNVs 方面的重要作用，显著提升了诊断水平，为患病家庭提供精准遗传咨询创造了条件。