基于注意力深度学习 AI 模型的肌萎缩侧索硬化构音障碍临床评估与解读：开启精准诊疗新篇

肌萎缩侧索硬化（ALS）患者常出现构音障碍，现有 AI 模型分析效果有限。研究人员开展基于注意力深度学习 AI 模型评估构音障碍的研究，最佳模型 R2达 0.92 、RMSE 为 6.78，还识别出关键语音要素，为研究和患者护理提供新工具。

　　在神经疾病的研究领域，肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种极具挑战性的复杂 neurodegenerative 疾病。它主要侵袭负责随意肌肉运动的上下运动神经元，就像一个隐藏在身体内部的 “破坏者”，悄无声息地引发一系列严重问题。患病初期，患者常出现肢体无力、肌肉痉挛等症状，而随着病情无情地发展，肌肉会逐渐严重萎缩，最终导致瘫痪，甚至呼吸衰竭，从确诊到出现这些严重症状，平均仅仅只有 2 - 4 年的时间。

在 ALS 患者中，构音障碍是一个极为常见且棘手的问题，超过 80% 的患者会受到它的困扰。对于那些以延髓起病的 ALS 患者来说，情况更为糟糕，他们在肢体症状出现之前，就会经历言语、唾液分泌和吞咽功能的改变，而且与脊髓起病的患者相比，他们的说话速率、言语可懂度下降得更快，生存率也更低。

目前，在评估 ALS 进展方面，常用的工具是修订版 ALS 功能评定量表（ALSFRS - R）。然而，这个量表存在明显的缺陷，它通过 12 个问题来评估 12 个方面，包括言语恶化情况，但这种低粒度的评估方式就像用一把 “粗糙的尺子” 去测量精细的物品，根本无法及时捕捉到言语的细微变化。同样的问题也出现在其他影响言语的健康状况评估中，比如帕金森病。为了更准确地评估构音障碍，研究人员尝试了各种方法，其中倾听者努力（Listener Effort，LE）评分被认为是一种有潜力的临床有意义的测量指标，不过它也面临着评分易变、不同倾听者存在偏差等问题。

在这样的背景下，来自 IBM Research、EverythingALS 等多个机构的研究人员，决心攻克这一难题。他们开展了一项极具意义的研究，旨在利用基于注意力的深度学习 AI 模型，更精准地评估构音障碍的严重程度。这项研究成果发表在《npj Digital Medicine》上，为该领域带来了新的曙光。

研究人员采用了一系列关键技术方法来开展研究。他们从 EverythingALS 组织的大型纵向言语研究（Austen Speech Study）中招募参与者，收集了 125 名参与者的 2102 条录音，这些参与者包括 ALS 患者和非 ALS 参与者，且非 ALS 参与者在人口统计学上与 ALS 组相匹配。由三名专业的言语病理学家（Speech - Language Pathologists，SLPs）对录音进行回顾性评估，按照 0 - 100 分的量表对倾听者努力程度进行评分。在数据处理方面，为了减少评分中的异常值影响，研究人员计算了复合倾听者努力得分（Composite Listener Effect Score，CLES），并通过严格的筛选标准确定最终用于分析的录音。在模型构建上，他们对强大的预训练编码器进行端到端微调，添加分类头来训练基于注意力的深度学习 AI 模型，并通过五折和十折交叉验证评估模型性能。

研究结果令人振奋。在复合倾听者努力得分评估方面，研究发现三名 SLP 的评分比例分别为 32%、34%、34% ，且 CLES 与 ALSFRS - R 言语评分之间存在很强的相关性（R²=0.5，p<0.00001）。同时，句子长度与困惑度（衡量文本不可预测性或语言复杂性的指标）的关系并不均匀，且困惑度与 CLES 之间没有显著相关性。

在模型性能方面，研究人员比较了多种模型。结果显示，五折交叉验证时，基于手工特征的模型中，OpenSMILE - 6.3k 的 RMSE 为 11.27±1.51，R²为 0.78±0.05；基于注意力的深度学习 AI 模型中，AST - FT 的 RMSE 为 10.78±2.03，R²为 0.78±0.05，而 Whisper - FT 表现最佳，RMSE 为 6.78±0.96，R²为 0.92±0.02 。性别特异性模型方面，男性模型 R²为 0.86±0.04（RMSE 为 7.67±1.39），女性模型 R²为 0.93±0.02（RMSE 6.90±0.75）。

临床解释分析发现，模型关注的关键单词和音素与构音障碍密切相关。例如，单词 “a” 以及与之相关的音素（AH0、AE1、AO1）在检测 CLES 中很重要；含有复杂 r 元音的音素，如 AO1 - R、AA1 - R 和 E - R ，在 ALS 患者中发音时往往出现发音不足的情况；单词开头带有浊齿擦音的 “the”“that” 等，以及含有 w 音素的 “when”“we”“without” 等单词也受到模型高度关注。此外，参与者吸气时发出的声音被模型识别为早期言语恶化的特征。

研究结论和讨论部分进一步强调了这项研究的重要意义。该研究提出的基于注意力的深度学习 AI 模型，在量化构音障碍患者的言语变化方面表现出色，不仅提高了评估的精度和粒度，还能识别出关键的语音要素，这对于临床试验中量化治疗组和安慰剂组的变化至关重要，也能帮助患者提前预知构音障碍的恶化，以便更好地规划使用辅助沟通工具。不过，研究也存在一些局限性，比如数据集中语言多样性不足，缺乏关于 ALS 表型和其他疾病特征的详细信息，且对照组未纳入其他神经退行性疾病。未来的研究可以朝着增加语言多样性、纳入更详细临床信息等方向改进，以进一步提升模型的性能，为 ALS 和其他神经疾病的研究与患者护理提供更有力的支持，推动整个神经疾病诊疗领域的发展。